A rare presentation of ataxia telangiectasia: Immunodeficiency with monoclonal IgM gammapathy

Otozomal resesif bir hastalık olan ataksi-telenjiektazi ilerleyici serebellar ataksi, immün yetersizlik, telenjiektazi, kromozomal instabilite, kanser gelişimine eğilim ve radyasyona duyarlılık ile karakterizedir. Hastalıktan sorumlu gen llq22-23 de lokalizedir. Humoral ve hücresel immünitede değişik derecelerde bozukluklar bildirilmiştir. Burada ataksik yürüyüş, bulber konjunktivada ve kulak sayvanında telenjiektaziler, alfa-fetoproteinde yükseklik ve immün yetersizlik varlığı ile ataksi-telenjiektazi tanısı konulan dokuz yaşında erkek hasta sunuldu. İmmünolojik değerlendirmede serum IgG ve IgA'da belirgin düşüklük olan olguda IgM ". yüksek olarak saptandı. İmmün fiksasyon elektroforezinde monoklonal IgM ve kappa artışı saptandı. Lenfosit fenotiplemesi ve CD40 ligandın T hücrelerdeki ekspresyonu normal oranda tespit edildi. Olguda izlenen monoklonal IgM artışı ataksi-telenjiektazili olgularda rekombinasyon defekti nedeniyle izlenebilen IgM'den IgA ve IgG'ye izotip dönüşümündeki yetersizliğe bağlandı.Ataxia telangiectasia is an autosomal recessive disorder characterized by progressive cerebellar ataxia, immunodefıciency, telangiectasia, chromosomal instability, cancer susceptibility and radiation sensitivity. The ataxia telangiectasia gene is located on chromosome l lq22-23. Various degrees of abnormalities in T and B celi immunity have been descfibed. We report a 9-year-old boy diagnosed as ataxia telangiectasia including clinical features of progressive ataxia, telangiectasia, immunodefıciency and elevated serum levels of alpha fetoprotein. Immunologic evaluation revealed high levels of serum IgM and very low IgG and IgA levels. Immune fixation electrophoresis showed monoclonal IgM and kappa increase. His lymphocyte phenotyping studies and CD40 ligand on T lymphocytes were normal. His monoclonal gammapathy of the IgM type was attributed to failure of the switch process from IgM production to IgA and IgG, due to a recombination defect