Sistemik lupus eritematozus hastalarında toll like reseptör 7 ve9 gen polimorfizmleri

GİRİŞ: Sistemik Lupus Eritomatozus (SLE) hastanın bağışıklık sisteminin vücuttaki çeşitli hücre ve organlara karşı saldırıya geçtiği kronik otoimmün bir hastalık olup çeşitli organlarda inflamasyon, doku hasarı ve fonksiyon bozukluklarına yol açar. SLE’de tüm otoimmün hastalıkların patofizyolojisinde olduğu gibi genetik ve çevresel faktörlerin rolü olduğu belirtilmektedir. Son birkaç yıl içerisinde yapılan çalışmalar adaptif immün yanıt regülasyonunda önemli rol oynayan endojen nükleik asitleri tanıyan Toll-like reseptörlerin (TLR) SLE patofizyolojisinden sorumlu olabileceğine işaret etmektedir. Bu çalışmada SLE hastalarında TLR 7 ve 9 genotipleri ile SLE ‘ye yatkınlık arasında anlamlı bir ilişki olup olmadığının araştırılması amaçlanmıştır. YÖNTEM: Çalışmaya Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Romatoloji Bilim Dalı tarafından takip edilen 53 SLE hastası ve 23 sağlıklı gönüllü alındı. Hastaların cinsiyetleri, doğum tarihleri, SLE tanısı aldıkları tarih ve kiloları belirlendi. Hastalık aktiviteleri SLEDAI kullanılarak hesaplandı. Hastaların hemoglobin, hemotokrit, lökosit, trombosit değerleri, kompleman düzeyleri (C3, C4), ANA, dsDNA, antikardiyolipin (AKA) IgM, AKA IgG, anti Beta 2 glikoprotein (anti B2) IgA, IgM, IgG düzeyleri poliklinik kayıtlarından belirlendi. Hastalık tutulumları böbrek, cilt ve santral sinir sistemi olarak sınıflandırıldı. TLR7 ve TLR9 polimorfizm analizleri floresan-işaretli problar içeren LightCycler cihazına uygun kit kullanılarak yapıldı. Genotipler “erime eğrisi analizi” (melting curve analysis) ile ayırt edildi. İstatistiksel analizde nümerik veriler için ANOVA, Kruskal Wallis ve Mann-Whitney U testleri kullanıldı. Kategorik değişkenlerin analizinde Ki Kare ve Fischer’s exact test kullanıldı. SONUÇLAR: Hastaların % 90,56’sı kadın (n= 48), % 9,44’ü (n= 5) erkekti. Hastaların yaş ortalaması 42,17 ± 13, hastalık süreleri ortalama 9,5 ± 8,1 yıldı. Kontrol grubunun % 86,95’i kadın (n= 20), % 13,05’i erkekti. (n= 3). Kontrol grubunun yaş ortalaması 40,13±10,40 olarak hesaplandı. TLR9 için hasta grubunda 16 (% 30,2) hastada polimorfizm saptandı. Kontrol grubunda TLR9 polimorfizmi 6 (%26,1) kişide saptandı. Hasta grubunda 14 (% 26,9) hastada TLR7 polimorfizmi saptandı. Kontrol grubunda 9 (% 40,9) kişide TLR7 polimorfizmi saptandı. TLR7 ve TLR9 polimorfizmleri hasta ve kontrol grubunda karşılaştırıldı. İstatiksel olarak anlamlı sonuç saptanmadı. ÇIKARSAMA: TLR7 ve TLR9’un SLE patogenezinde rol oynadığı bilinmektedir. Ancak TLR7 ve TLR9 polimorfizmleri ve SLE arasında anlamlı bir ilişki saptanmamıştır