Türkiye populasyonunda 16 Y-STR lokusunun (DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y GATA H4, DYS437, DYS438, DYS448) polimorfizmleri ve bunların adli alanda kullanımı

Y kromozomal STR lokusları adli vakaların çözülmesinde, babalık davalarında, evrim ve antropolojik çalışmalar ile moleküler çalış!malarda kullanılmaktadır. Bu çalışmada Türk populasyonuna ait 130 sağlıklı ve birbirleriyle akrabalığı bulunmayan bireyde 16 Y kromozomal kısa tekrar dizilerinin haplotip frekansları belirlenmiştir. DNA örnekleri ağız svapları kullanılarak toplanmış ve Qiagen ticari kiti ile DNA ekstraksiyonları yapılmıştır. PCR amplifikasyonu ve elektroforezi uygulandıktan sonra DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y GATA H4.1, DYS437, DYS438 ve DYS448 lokuslarının tiplendirilmesi yapılmıştır. Çalışmamızda alel duplikasyonu ve mutasyonları gibi olağan dışı durumlara rastlanmıştır. DYS389 I, DYS458, DYS19, DYS393, DYS439, DYS635, DYS438 ve DYS448 lokuslarında lokus başına birden fazla alel gözlenmiştir. Daha önce Türk populasyonunda bildirilmemiş toplam 14 duplikasyon DYS389I (iki duplikasyon), DYS458(dört duplikasyon) DYS19 (dupliasyon), DYS393 (duplikasyon), DYS 391 (iki duplikasyon), DYS439 (duplikasyon), DYS635 (üç duplikasyon), DYS438 (duplikasyon), DYS448 (duplikasyon) bulunmuştur. Lokus duplikasyonlarının tanımlanması, genetik varyasyonun dağılımı ve ilk kez belirlenen aleller referans databazlar için daha konsantre örnekleme stratejilerine ihtiyaç olduğunu işaret etmektedir. Çalışmamızda bilinen alel aralığının dışında beş alel daha tanımlanmıştır: lokus DYS389I de alel 7, lokus DYS635 de alel 27, lokus DYS437de alel 9 ve 12, lokus DYS438de alel 15. Çalışmada, elde edilen tüm haplotipler birbirinden farklı olup haplotip çeşitliliği 1.0 ve ayırım gücü %100’dür. Y STR lokusu için gen çeşitlilik değerleri 0.6002 (DYS391) ile 0.9689 (DYS385a/b) arasında değişmektedir. Yüksek haplotip çeşitliliğini etkileyen nedenlerden biri çalışılan populasyonda yakın zamanda meydana gelen demografik farklılıklar olabilir. Anadolu populasyonunu çoklu etnik ve ırksal populasyonlardan oluştuğu unutulmamalıdır. Adli açıdan, 16 Y STR’nin ortak polimorfizmi teşhis etkinliğini artırmaktadır. Aynı zamanda sonuçlar bu lokusların Türkiye’de adli alanda insan identifikasyonu ve babalık testlerinde çok kullanışlı olduğunu ortaya koymaktadır