İzositrat rehidrogenaz 1 genindeki genetik değişikliklerin glioblastoma multiforme hastalarındaki VEGF ve HIF1A üzerine etkileri

Kanser izositrat dehidrogenaz 1 (IDH1) gen mutasyonlarıyla ilişkilidir. IDH1 enerji metabolizmasında yer almaktadır. En sık görülen primer malign beyin tümörü Glioblastoma Multiforme (GBM)'dir ve GBM'li hastalarda IDH1 mutasyonları bildirilmiştir. Bununla birlikte, bu mutasyonların GBM metabolizması üzerine etkileri henüz tam olarak aydınlatılamamıştır. HIF-1a (hipoksi ile tetiklenen faktör 1-alfa) ve VEGF (vasküler endotelyal büyüme faktörü) kanser patogenezinde önemli etkileri olduğu gösterilen proteinlerdir. R132H, R132C, R132S ve R132L mutasyonları en yaygın IDH1 mutasyonlarıdır. Bu tez çalışmasında, GBM tanısı konulan 32 hastada en yaygın IDH1 mutasyonları analiz edilmiştir. HIF-1a ve VEGF düzeyleri ise ELISA ile tespit edilmiştir. IDH1 mutasyonları, HIF-1a ve VEGF düzeyleri arasında fonksiyonel bir bağlantının araştırılması GBM patogenezinin daha iyi anlaşılmasını sağlayacaktır