Fenilalanin kısıtlı diyet alan fenilketonüri tanılı hastaların nütrisyonel durumlarının değerlendirilmesi

Giriş ve Amaç: Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz enziminin yetersizliği ile karakterize sık görülen amino asit metabolizma bozukluğudur. Tirozine dönüşemeyen fenilalanin, kendisi ve toksik ürünlerinin vücutta birikmesiyle çeşitli klinik tablolar oluşturarak karşımıza gelir. Yenidoğan tarama programı ile olgular erken dönemde tanınarak, uzman merkezlerce takip ve tedavileri sürdürülür. Hastaların tedavi şekli ne olursa olsun (diyet ve/veya ilaç ) temel amaç fenilalanin değerlerini istenen düzeyde tutmaktır. Yaşamları boyunca fenilalanin kısıtlı diyet ile karşılaşan çocukların büyüme ve gelişmesini yakından izlemek temel amaç olmalıdır. Bunun yanında diğer besin öğelerinin de eksizsiz bir şekilde karşılanmış olması gerekmektedir. Bu çalışmamızda fenilalanin kısıtlı diyet alan FKÜ hastalarımızın büyüme ve beslenme durumlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamız, Temmuz 2015 - Eylül 2015 tarihleri arasında Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Metabolizma - Beslenme Bilim Dalı'nda takip edilen 27 FKÜ veya HFA tanılı hasta üzerinde gerçekleştirilmiştir. En az 6 ay süre ile diyet tedavisi uygulanan hastaların günlük besin tüketim listeleri, fiziki bakı ile büyümenin ölçümü, laboratuvar analizleri ile nutrisyonel parametreleri çalışılmıştır. Bu değerler bazal veri olarak adlandırılmıştır. Aynı hastaların en az 6 ay öncesine dayanan poliklinik dosya kayıtları incelenmiştir. Bu değerler geçmiş veri olarak adlandırılmıştır. Geçmiş ve bazal verilerin karşılaştırılması yapılmıştır. Sonuçlar: Çalışmamızda 27 hastanın 25'i (%92,6) klasik FKU, 2'si (%7,4) hafif FKU tanısıyla izlenmekteydi. Bazal ve geçmiş veriler arasındaki zaman farkı ortalama yaklaşık 1 yıl olarak bulundu. Hem bazal verilerde hem de geçmiş verilerde hastaların yaşıtlarına göre daha az protein tükettiği görüldü. Beklenenden daha fazla formula kaynaklı protein aldıkları bunun yanında daha az doğal protein tüketimi saptandı. Hem günlük fenilalanin değerleri hem de kan fenilalanin değerleri yaş gruplarına ayrıldığında yaş büyüdükçe yüksek olduğu görüldü. Yani hastaların büyüdükçe diyetlerine olan uyumun azaldığını söyleyebiliriz. Her iki dönem arasında enerji tüketimindeki artış anlamlı saptandı (p<0.05). Her iki dönemde de obezite açısından risk taşıyan hastalara rastlanılmasına rağmen geçen sürede anlamlı fark saptanmadı. Kan nütrisyon parametrelerinde; her iki dönemde de vitamin A, 25 OH D vitamini, hemoglobin ve prealbumin düşüklüğü saptandı. Geçen süre içerisinde prealbumin değerinin kategorisel olarak da artmış olması dikkat çekici özellikti. Hastalarımızın obezite durumları göz önüne alındığında bu artışın saptanması şaşırtıcı değildi. Normal sınırlar içerisinde kalmakla beraber kalsiyum, hemoglobin, total kolesterol değerinde artış; ferritin değerinde ise azalma anlamlı bulundu (p