Mitokondrial mutasyonların infertil erkeklerin semen motilitesine etkisi

İnfertilite olgularının yaklaşık yarısında erkek faktörü söz konusudur. Ancak bu infertil erkeklerin % 30-40 ında sorun tam olarak ortaya konamamaktadır. Erkek infertilitesi nedenleri çok çeşitlidir. Genetik faktörlerin olguların büyük kısmından sorumlu olduğu düşünülmektedir.Bunlar arasında kromozom bozuklukları, Y kromozom mikrodelesyonları, hormon ve/veya reseptör sorunları bulunmaktadır. Bunların dışında erkek infertilitesinin bir diğer nedeni olan sperm hareket bozuklukları, incelemesi yapılanlar arasında son zamanlarda önem kazanmaktadır. Sperm mitokondrisi sperm fonksiyonunda önemli rol oynadığı için mtDNAʼda oluşan genetik değişiklikler normal fertilizasyonu etkiler. Spermde motilite mitokondriler tarafından sağlanmaktadır. Bu düşünceden yola çıkarak, infertil erkeklerde önemli bir etken olmasına karşın, son zamanlara dek üzerinde çok durulmamış sperm hareket bozukluklarında önemli olan mtDNAʼnın mutasyonları arasında sık görülenlerden biri olan A3243G`nin rolü üzerinde çalıştık. İnfertilite nedeni sperm motilite bozukluğu olan 49 infertil erkek ile 22 normal kontrolda, mtDNAʼda A3243G mutasyonu, her bireyin semen ve kan örneklerinde çalışıldı. Hiçbir örnekte A3243G mutasyonuna rastlanmadı. Elde ettiğimiz sonuçlar, motilite sorunu olan infertil Türk erkeklerinde mitokondrial A3243G mutasyonunun sperm hareketliliğine etkisini göstermedi. Bu durumun vaka sayısının azlığından olabileceği gibi, toplumumuzdaki heterojeniteden de kaynaklanabileceği düşünüldü