Epidermolysis bullosa Pirkanmaan sairaanhoitopiirissä

Epidermolysis bullosa (EB) on harvinainen ihon rakkulointia aiheuttava perinnöllinen ihosairaus. Suomessa EB-potilaita on arvioitu olevan noin 200. EB jaetaan neljään pääryhmään: EB simplex (EBS), junktionaalinen EB (JEB), dystrofinen EB (DEB) ja Kindlerin syndrooma. Yleisimmät EB:n aiheuttajamutaatiot ovat geeneissä KRT5 ja KRT14 (EBS), Col17A1, LAMA3, LAMB3, LAMC2 (JEB) ja Col7A1 (DEB). Tutkimuksessa kerättiin tietoa 53:n Tampereen yliopistollisessa sairaalassa 14.5.1973-13.2.2013 hoidossa olleen EB-potilaan sairauskertomuksista. EBS-potilaiden iho-oireet olivat keskimäärin lieviä ja keskittyivät pääasiassa kehon kärkiosiin. JEB-potilaiden iho-oireet olivat vaikeita ja tyypillisiä liitännäisoireita olivat alopesia ja hampaiden kiillehäiriöt. DEB-potilaiden iho-oireiden vaikeusaste vaihteli suuresti ja kynsimuutokset olivat yleisiä. Kaikkien EB-luokkien perushoitoon kuului perusrasvaukset ja erilaiset sidetaitokset. Lisäksi antibakteeristen paikallisvalmisteiden käyttö oli yleistä kaikissa luokissa. Tutkimusaineiston EB-potilaista 20:lle oli tehty diagnostinen geenitutkimus. Suurimmalla osalla EB-suvuista oli omat ainutkertaiset EB-mutaationsa. Poikkeuksellisesti Länsi-Suomen JEB-potilaiden keskuudessa toistui Col17A1-geenin peittyvästi periytyvä mutaatio 2944del5. Havainto saattaa kertoa kyseisen mutaation korkeammasta esiintyvyydestä Länsi-Suomen väestössä verrattuna muuhun Suomeen. Pääsääntöisesti EB-potilaat pärjäsivät arjessa hyvin ja mittavampia yhteiskunnan tukitoimia tarvitsivat vain vaikeista oireista ja komplikaatioista kärsivät potilaat