Family genetics and mutations : the significance of model choice

Sammendrag: Familiegenetikk brukes i slektskapssaker i juridisk sammenheng, og først og fremst innen farskapssaker. I en standard farskapssak vil far og barn dele minst ett allel i hver markør. Ved en ikke-standard farskapssak er det små genetiske forskjeller mellom barn og den angivelige far som gjør det vanskelig å avgjøre om mannen er den biologiske faren til barnet. Disse genetiske forskjellene kan oppstå ved mutasjon, men dataene kan også i noen tilfeller tyde på at en nær slektning av mannen er barnets far, ettersom nære slektninger gjerne har relativt like DNA-profiler. Det er derfor viktig å ha mest mulig nøyaktige beregninger av sannsynligheten for farskapet. I denne oppgaven er det blitt undersøkt hvordan forskjellige faktorer påvirker resultatene ved farskapstesting. Programmet Familias ble brukt til å beregne sannsynligheter for forskjellige hypoteser om hvem som er den biologiske faren til et barn i et reelt eksempel. Det er blitt brukt fire forskjellige mutasjonsmodeller i Familias, og det ble studert hvordan antall alleler, overflødige personer og nomenklatur av allelene påvirker resultatene i disse fire modellene. Dette ble gjort for å finne ut hvilken av de fire modellene som er mest hensiktsmessig å bruke i beregninger av farskapssaker. I denne oppgaven virket antall alleler som det mest utslagsgivende på resultatene, og en stasjonær mutasjonsmodell som tar hensyn til mutasjonsrekkevidde ble antatt å være den beste modellen. Abstract: Family genetics is used in forensics to find family relations between individuals, and especially in paternity cases. In a standard paternity case the child and alleged father will share at least one allele in every marker. This is not the case for non-standard paternity cases where there are small genetic differences that make it more complicated to tell if this man is the father of the child. The small genetic differences could arise from mutations, but in some circumstances it could be the case that a close relative of the man is the actual father. This makes it important to have a precise estimate for the probability of the fatherhood. In this thesis it has been examined how the results in paternity tests are affected by different factors. The program Familias has been used to calculate the probabilities of the different propositions for the father. Four different mutation models have been used in Familias, and it has been examined how the number of alleles, excessive persons and the nomenclature of alleles have impact on these mutation models. This was done to determine which of the four models that are the most appropriate to use in calculations of paternity cases. In this thesis the number of alleles seemed to have the highest impact on the results, and a stable model with mutation probability decreasing with range was considered to be the most appropriate