Mitodetect: Estimering av felles stammor i HUNT undersøkelsen

Mitokondrie-DNA blir arvet fra mor til barn, i motsetning til vanlig, autosomt DNA som blir arvet fra begge foreldre. Dette betyr at personer som er fjernt i slekt vil ha veldig lite vanlig DNA til felles, men de kan ha nesten identisk mitokondrie-DNA hvis de har en direkte moderlinje til en felles stammor. Det finnes mange metoder som kan estimere grad av slektskap mellom individer og rekonstruere familietrær basert på autosomt DNA, men det finnes ikke mye arbeid som fokuserer på mitokondrie-DNA, og som ser på om det er mulig å estimere om to personer er i "mitokondrie-slekt", altså at de faktisk har en direkte moderlinje til en felles stammor. Hvis man i tillegg sammenligner mitokondrie-DNA mellom personer i en befolkning, hvordan vil disse forskjellene være hvis man også tar hensyn til personenes grad av slektskap? For å adressere dette spørsmålet, har jeg utviklet funksjonen mitomatch, som beregner avstander på mitokondrie-DNA mellom par, og disse avstandene har blitt sammenlignet med parenes grad av slektskap, estimert av programmet DRUID. Denne sammenligningen viste at for personer som har vært med i HUNT-studien, så er distribusjonene av 6. grads slektninger lik distribusjonen av distanser mellom personer som ikke er i slekt. Videre så har mitokondrie-avstander blitt beregnet på far/barn-par -- der mor og far er 7. grads slektninger eller fjernere i slekt -- og distribusjonen av disse avstandene har blitt brukt til å estimere p-verdier, som skal indikere sjansen for at to personer har likt mitokondrie-DNA ved en tilfeldighet, og ikke fordi de er i slekt. Disse p-verdiene ble brukt i en hypotesetest for å avgjøre om personer er i "mitokondrie-slekt". Denne hypotesetesten, sammen med funksjonen mitomatch er tilgjengelig som programvaren Mitodetect