Kystes rénaux simples et maladie aortique dans une population de patients atteints de maladie de Marfan et contrôles appariés

Background: a link between simple renal cysts (SRC) and aortic aneurysm or dissection has been recently reported. The Marfan Syndrome (MFS) is associated with aortic diseases but SRC have never been studied in this population.Methods: all MFS patients with a mutation in the Fibrillin 1 gene who underwent a CT scan in the Reference Center for Marfan disease were included in the study. They were matched 1:1 for age and sex with controls without MFS.Results: between 2010 and 2016, 131 MFS patients and their matched controls were included. Mean age was 40±14 years with 42% of women. In MFS patients, SRC were associated with higher rates of aortic surgery (p=0.01) and arterial dissection (p=0.02). In multivariate analysis, 3 factors were associated with aortic surgery: male gender (p=0.02), higher aortic diameters (p<0.0001) and SRC (p<0.05). The proportion of SRC in MFS patients was 41% versus 21% in controls (p<0.0001). MFS patients had more cysts in all categories of age, the difference being more marked in young patients. The proportion of SRC was consistent with the severity of the arterial disease: 59% in dissections, 43% in aortic aneurysm surgery, 19% when no events and 21% in controls, p<0.009.Conclusion: this thesis reports for the first time an increased prevalence of SRC in MFS patients as compared with matched controls. SRC were associated with aortic events in this population and could be used as a marker of severity.Introduction : un lien entre kystes rénaux simples (SRC) et anévrisme ou dissection aortique a été rapporté. Le syndrome de Marfan (MFS) est associé à une maladie aortique mais les SRC n'ont jamais été étudiés dans cette population.Méthodes : tous les patients MFS avec une mutation dans le gène de la fibrilline 1 ayant eu un scanner aortique au centre de référence de la maladie de Marfan ont été inclus dans l'étude. Ils ont été appariés 1: 1 pour l'âge et le sexe avec des contrôles non MFS.Résultats : entre 2010 et 2016, 131 patients MFS et leurs contrôles appariés ont été inclus. L'âge moyen était de 40±14 ans avec 42% de femmes. Chez les patients MFS, les SRC étaient associés à un taux plus élevé de chirurgie aortique (p = 0,01) et de dissection artérielle (p = 0,02). En analyse multivariée, 3 facteurs étaient associés à la chirurgie aortique: le sexe masculin (p = 0,02), les diamètres aortiques plus élevés (p <0,0001) et la présence de SRC (p <0,05). La proportion de SRC chez les patients MFS était de 41% contre 21% chez les contrôles (p <0,0001). Les patients atteints de MFS avaient plus de kystes dans toutes les catégories d'âge, la différence étant plus marquée chez les patients jeunes. La présence de SRC était associée à la sévérité de la maladie artérielle: 59% dans les dissections, 43% dans la chirurgie de l'anévrisme aortique, 19% en l'absence d'événements et 21% chez les contrôles, p