Diagnóstico prenatal del complejo agnatia holoprosencefalia

El complejo agnatia holoprosencefalia o complejo disgnatia constituye un grupo demalformaciones severas que compromete el desarrollo del sistema nervioso central y delos arcos branquiales; casi siempre es incompatible con la vida y su extrema complejidadpuede explicar su baja frecuencia, 1:100.000 neonatos.Primer caso reportado en laliteratura paraguaya, gestante de 16 años, no exposición a teratógenos, remita alservicio. La ecografía informó polihidramnios, orbita ocular única, implantación baja deorejas bilateral y ausencia de cavidades bucal y nasal. Cariotipo 46XY. Nació por cesáreaproducto vivo, que fallece a los 15 minutos, presenta microcefalia, fontanelas cerradas,ciclopía, implantación baja de orejas, agenesia naso-bucal con esbozo único por debajode la cavidad orbitaria con orificio permeable. Estudio radiológico: agenesia del maxilarinferior, con hipoplasia del maxilar superior. Autopsia: Holoprosencefalia alobar; ciclopía,sinoftalmia, sinotia, arhinia, agnatia; cardiopatía, pulmones hipoplásicos; criptorquidiabilateral; hipoplasia gástrica; y cordón umbilical con dos luces vasculares. Laholoprosencefalia y ciclopía deben ser sospechadas durante la ecografía obstétrica derutina y realizar ecografía detallada para corroborar diagnóstico y buscar otros defectosasociados. Es obligatoria la indicación de cariotipo fetal. Se recomienda el seguimientoobstétrico normal en los embarazos posteriores que continúan. No existen intervencionesfetales que cambien el pronóstico de los fetos con esta patología