転写配列クラスタリングによる新規SNPsの同定

【目的】DNA多型は個体識別に利用されるが，特にゲノム中に数百万ヵ所存在すると推定されるSNPs（1塩基多型）は有力な情報である．本研究では，大量に蓄積された公共遺伝子データベース中の転写配列情報を元に，新たなSNPs候補の推定と検出をおこなう支援ツールの開発を目指した．【方法】多数の独立個体材料から取得されたmRNA配列約10万および部分的mRNA配列約470万件を，塩基配列相同性によりグループ化し複数配列どうしの共通領域における矛盾塩基をSNP候補としてリスト化した．ここから他の多型データベースで指摘されていない候補について，日本人24人（48アレル）のゲノムDNAを鋳型に当該領域の塩基配列をPCR増幅し塩基配列を決定した．【成績】期待値が10-30％の候補は約1割，期待値30-40％の候補は約3割が確認された．【結論】従来指摘のないエクソン領域SNP候補が10万件以上見つかり，これらの一定数が日本人集団においても検出可能である．第87次日本法医学会総