Síndrome de Edwards

En este trabajo se presenta el estudio del Síndrome de Edwards, un síndrome poli mal formativo consecuencia de una anomalía cromosómica caracterizado por un cromosoma extra (47xy), se presenta más en mujeres que en hombres en una relación de 2 a 1 y el 90 a 95% mueren en el primer año de vida. El presente caso clínico se dio en el Hospital IEES Latacunga, lactante menor, sin antecedentes patológicos familiares de importancia, con un antecedente patológico prenatal de cisterna magna diagnosticado por ecografía a las 38 semanas de gestación, nacido por cesárea, se mantiene en incubadora cerrada por presentar distress respiratorio, con CPAP de burbuja por 15 días y sonda orogástrica por pobre succión y en ocasiones intolerancia a la alimentación, permanece dependiente de oxígeno durante toda su hospitalización Al examen físico actual nos encontramos con frente pequeña occipucio prominente, retina opaca bilateral, micrognatia, dermatoglifos anormales. Se realiza ecocardiograma en el cual se diagnostica hipertensión pulmonar, comunicación interauricular, comunicación interventricular, estudio citogenética revela cariotipo normal 46 xy, por las características fenotípicas estaríamos hablando de un síndrome de Edwards.This work presents the study of Edwards Syndrome, a poli bad formative syndrome consequence of an anomaly chromosome characterized by an extra chromosome (47xy), is presented more in women than in men in a relationship of 2 to 1 and 95% die in the first-year life. The present clinical case was presented at the IESS Latacunga Hospital, a minor infant without significant family medical history, with a prenatal medical history of magnetic cistern diagnosed by ultrasound at 38 weeks of gestation, born by cesarean, is kept in incubator closed for presenting respiratory distress, with bubble CPAP for 15 days and probe orogastric by poor suction and sometimes intolerance to feeding, remain dependent on oxygen during all his Hospitalization. At the current physical examination it finds a small front prominent occiput, bilateral opaque retina, micrognathia, abnormal dermatoglyphic. An echocardiogram is performed in which pulmonary hypertension is diagnosed, interatrial communication, interventricular communication, study cytogenetic reveals normal Karyotype 46xy, by the characteristics phenotypical would be talking about an Edwards syndrome