Cystic fibrosis is an autosomal recessive disease produced by an alteration of the long arm of chromosome 7 (7q31.2). In this regard, the case of a 10-year-old female patient, who goes to a health institution at the second level of care, due to abdominal pain, colic-like abdominal pain that begins in the epigastrium and radiates to the bilateral hypochondrium; the same one that presents a diagnosis of cystic fibrosis with three years of evolution; whose amylase and lipase values allowed to establish a presumptive diagnosis of pancreatitis, a complication that is not frequent in pediatric patients. The clinical picture allowed us to observe peculiarities that make it unusual for this age group, when respiratory complications are observed a...
Introducción: La fibrosis quística es una enfermedad multisistémica de origen gené- tico debido a...
[ES] La Fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a cerca de 1 de cada...
La prevalencia de desnutrición en fibrosis quística es elevada aunque variable según los estudios. L...
Cystic fibrosis is an autosomal recessive disease produced by an alteration of the long arm of chrom...
La fibrosis quística (FQ) es una de las enfermedades genéticas mortales más frecuentes en la raza ca...
Kindergarten kid, 2 years old YGM, white, from rural area, San Antonio del Sur, in his first year ol...
A mutação no gene que codifica a proteína reguladora da condutância transmembrana (CFTR) constitui-s...
Cystic fibrosis (CF) is one of the most frequent inherited mortal diseases in Caucasian population. ...
Introduction: Cystic fibrosis is a genetic disease of autosomal recessive inheritance, characterized...
Introducción: La fibrosis quística en el país es una enfermedad rara, con un complejo proceso diagnó...
AbstractThe case of a 16 year-old Mexican female with cystic fibrosis and the novel genotype S531P/S...
Cystic fibrosis (CF) is a multisystemic, autosomal recessive disorder that predominantly affects inf...
ResumenLa Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. La detección pre...
Cystic fibrosis (CF) is an important genetic disorder that usually manifests in early childhood. Bet...
ResumenLa supervivencia media de los pacientes de Fibrosis Quística (FQ) ha aumentado considerableme...
Introducción: La fibrosis quística es una enfermedad multisistémica de origen gené- tico debido a...
[ES] La Fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a cerca de 1 de cada...
La prevalencia de desnutrición en fibrosis quística es elevada aunque variable según los estudios. L...
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A mutação no gene que codifica a proteína reguladora da condutância transmembrana (CFTR) constitui-s...
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AbstractThe case of a 16 year-old Mexican female with cystic fibrosis and the novel genotype S531P/S...
Cystic fibrosis (CF) is a multisystemic, autosomal recessive disorder that predominantly affects inf...
ResumenLa Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. La detección pre...
Cystic fibrosis (CF) is an important genetic disorder that usually manifests in early childhood. Bet...
ResumenLa supervivencia media de los pacientes de Fibrosis Quística (FQ) ha aumentado considerableme...
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La prevalencia de desnutrición en fibrosis quística es elevada aunque variable según los estudios. L...