Diversidade genética de populações Ameríndias Guarani e Kaingang do Brasil baseada em STRs autossômicos de aplicação forense

Orientadora: Profa. Dra. Danielle MalheirosCoorientadores: Prof. Dr. Marcelo Malaghini, Prof. Dr. Danillo Gardenal AugustoDissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Genética. Defesa : Curitiba, 28/03/2019Inclui referências: p. 123-133Resumo: Quando perfis genéticos identificados em um vestígio de crime e uma amostra referência geram coincidências entre todas as regiões genômicas analisadas, o valor desta associação deve ser estatisticamente avaliado a fim de se quantificar a força da evidência encontrada. Tais cálculos congregam informações de frequências alélicas obtidas em amostras representativas de diferentes populações, urbanas ou isoladas, devendo ainda incorporar um fator de correção (?) para a eventualidade de subdivisão populacional. O valor de ? é obtido a partir dos índices R ou F, mais precisamente Rst (ou Fst), utilizados para mensurar a diferenciação genética observada entre populações. Seu valor foi padronizado como sendo 0,01 para populações urbanas e 0,03 para populações isoladas. Entretanto, há incongruências entre este valor e aquele calculado especificamente para populações isoladas. A população brasileira carece de dados e bancos de perfis genéticos para populações isoladas, o que impacta as análises estatísticas. O objetivo deste estudo foi estimar frequências alélicas de 21 marcadores autossômicos amplamente utilizados na genética forense e, através destes, caracterizar a diversidade genética e possível estruturação de populações ameríndias Guarani e Kaingang do Paraná e do Mato Grosso do Sul, a fim de fornecer estimativas estatísticas adequadas que incrementem o poder das associações com as evidências de DNA que envolvam estas populações. Para tanto, a amostra foi composta por 319 indivíduos: 121 Kaingang, oriundos de duas localidades: Ivaí (KIV=61) e Rio das Cobras (KRC=60), e 198 Guaranis, oriundos de três localidades: M'byá do Rio das Cobras (GRC=51), Guarani Ñandeva do município de Amambaí (GND=71) e Guarani Kaiowá dos municípios de Amambaí e Porto Lindo (GKW=76). Todos os locos estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Foram identificados, por população ameríndia, os marcadores mais e menos informativos. As populações Guarani apresentaram diferenciação variando de baixa (Rst=0,040, p<10-4) a alta (Rst=0,155, p<10-5) entre si, e de média (Rst=0,056, p<10-5) a alta (Rst=0,161, p<10-5) com relação às populações Kaingang. As duas populações Kaingang apresentaram diferenciação muito baixa entre si (Rst=0,004, p=0,27). Todas as demais análises que avaliam estruturação populacional (AMOVA, PCoA, Structure, agrupamento hierárquico) apontaram para o mesmo resultado, indicando diferença populacional entre Guaranis, mas não entre Kaingangs, de modo que dados de frequências alélicas destes podem ser reunidos com propósito forense. O poder de discriminação combinado (PDC) e o poder de exclusão combinado (PEC) foram calculados para cada população, tendo-se obtidos os menores valores, respectivamente, de 0,99999999999999995 e 0,99995705 (ambos para GRC), indicando que o painel de marcadores é adequado para análises forenses envolvendo estas populações. Considerando-se a heterogeneidade demográfica existente entre ameríndios e a escassez de informações precisas da origem populacional de um vestígio de crime, foi calculado o valor médio de Fst para 43 populações ameríndias incluindo os Guaranis e Kaingangs, tendose obtido o valor de 0,03, que passa ser considerado o valor de ?. Assim, confirma-se a adequação do valor sugerido (0,03) para cálculos forenses que envolvam populações indígenas nas américas. Palavras-chave: Guarani, Kaingang, Ameríndios, Brasil, STR, Theta, Forense.Abstract: When DNA profile comparisons between a crime scene trace and a reference sample generate full coincidences, the match probability has to be estimated in order to evaluate the strength of the forensic DNA evidence. Allele frequency validated databases, obtained from representative samples of urban and isolated populations are required for the random match possibility estimations. The eventuality of population substructure can be adjusted by the incorporation of a correction factor referred to as theta (?), conservatively standardized as 0.01 (for urban populations) and 0.03 (for isolated populations). However, inconsistences have been found between the standardized value and that calculated specifically from smaller and isolated population's data. Despite of its high miscegenation, Brazil lacks of genetic data for isolated populations. The objectives of this study were to estimate allelic frequencies of 21 autosomal markers widely used in forensic genetics and to characterize the genetic diversity and possible structuring of South Brazil's Amerindian populations Guarani and Kaingang, obtain the appropriate value for ? and, therefore, increase the power of associations with DNA evidences involving these populations. The sample consisted of 319 individuals: (1) 121 Kaingang, from two communities, Ivaí (KIV=61) and Rio das Cobras (KRC=60) and (2) 198 Guaranis from three communities, M'byá do Rio das Cobras (GRC = 51), Guarani Ñandeva (GND = 71) and Guarani Kaiowá (GKW = 76). All loci met Hardy-Weinberg equilibrium expectations. The most and the less informative markers were identified for each Amerindian population. Between Guarani populations low (Rst = 0.040, p <10-4) to high (Rst = 0.155, p <10-5) differentiation was found. Regarding Guarani and Kaingang populations, intermediate (Rst = 0.056, p <10-5) to high (Rst = 0.161, p