Maladie thrombo-embolique veineuse et thrombophilies héréditaires ou acquises : Données du registre REMOTEV

Médecine généraleIntroduction : la maladie thromboembolique veineuse (MTEV), regroupant l’embolie pulmonaire (EP) et la thrombose veineuse (TV), est une pathologie fréquente et grave. La présence d’une anomalie congénitale ou acquise de la coagulation peut augmenter le risque de survenue d’un premier épisode thromboembolique ou de récidive. L’intérêt d’une recherche systématique est limité, compte tenu du risque thrombotique variable selon le type d’anomalie. Ce travail a évalué la fréquence des thrombophilies au sein d’une population de MTEV en soins courants. Matériel et méthode : il s’agit d’une étude monocentrique, observationnelle, en soins courants. Du 23/10/2013 au 01/11/2018, 1495 patients consécutifs étaient éligibles à l’inclusion dans le registre prospectif, REMOTEV ; après élimination des refus de participation, perdus de vue et des patients porteurs d’un cancer actif, 1137 patients ont été retenus pour l’analyse actuelle. Les résultats des différents paramètres retenus dans le cadre du bilan de thrombophilie standard (protéines C, S, antithrombine (AT), mutation des facteurs II et V Leiden, syndrome de anti-phospholipides (SAPL)) ou étendu (standard + dosage du FVIII, homocystéine, mutation MTHFR, mutation V617F du gène JAK2) ont été colligés afin de déterminer leur incidence et la pertinence des tests réalisés à la lumière des recommandations en vigueur. Les récidives thromboemboliques, les complications hémorragiques majeures (selon la classification ISTH) et les décès ont été recueillis de manière prospective par des entretiens téléphoniques à 1, 3, 6 mois. Résultats : parmi les 1137 patients inclus dans cette analyse, 88% des patients présentaient une embolie pulmonaire (EP) et seuls 12% présentaient une TVP isolée. L’âge moyen de la cohorte était de 64,1± 18,7ans et 54% de l’effectif était de sexe féminin. Trois cents vingt-cinq patients (28,6%) ont bénéficié d’un bilan de thrombophilie. Parmi eux, 36% (n=118) étaient porteurs d’au moins une anomalie de la coagulation : 44% d’une mutation du FV (n=52, 60% des recherches), 16,1% d’une mutation du FII (n=19, 28,4% des recherches), 5,9% de SAPL (n=7, 6,2% des recherches), 5,1% de déficit en AT (n=6, 6,3% des recherches), 3,4% déficit en protéine S (n=4, 4,1% des recherches), 1,7 % déficit en protéine C (n=2, 2% des recherches). La recherche, mais pas la découverte d’une thrombophilie était associée à un âge plus jeune et une sévérité plus importante de l’EP. Parmi les bilans de thrombophilie réalisés, 37% n’étaient pas indiqués. Inversement, parmi ceux n’ayant pas bénéficié d’un bilan de thrombophilie, 4,3% relevaient d’une indication. Par rapport aux patients indemnes d’anomalie de la coagulation, les patients porteurs d’une thrombophilie n’avaient pas de sur-risque de décès ([OR 0.93, IC95% (0,28-3,11)], p=0,91), de récidive thromboembolique ([OR 0,66, IC95% (0,22-1,67)], p=0,46) ou d’hémorragie majeure ([OR 1,02, IC95% (0,49-2,09)], p=0,95), dans les 6 mois suivant l’épisode index. Conclusions : l’exploitation des données de ce registre nous aura permis de déterminer l’incidence des thrombophilies dans une population hospitalière de MTEV, d’analyser les pratiques de prescription d’un bilan de thrombophilie en soins courants, ainsi que l’incidence de survenue des complications post-MTEV chez les patients présentant une thrombophilie constitutionnelle ou acquise