DETEKSI MOLEKULER EKSON 1 GEN BETA GLOBIN PADA PASIEN TALASEMIA BETA MAYOR DI RSUD DR. SOEROTO NGAWI DENGAN METODE POLYMERASE CHAIN REACTION (PCR)

Talasemia is an autosumal recessive gene mutation caused by a lack of synthesis of hemoglobin-forming globin chains of blood with anemia-like symptoms will decrease the production of red blood cells, and should be treated with regular blood transfusions.This study aims to determine the presence of mutations in exon 2 gene beta globin thalassemia patients using PCR method, where 5 samples in DNA isolation and continued PCR amplification, the amplification result of electrophoresis region 2 beta globin gene Region II is the result of amplification of primary 4 and primer primer reverse 5 with a target of 350 bp, on PCR there is amplification or doubling of the desired DNA sequence based on the primary selection for the reaction, the PCR product of each of these regions which is subsequently performed by SSCP.In the SSCP result the five samples were found in one sample showing different ribbon pattern with the sample N, there was sample 6, while the remaining four samples, there were 1,2,3,5 showed three bands. All the samples showed different from the N sample pattern. This shows that all samples indicated there were mutationTalasemia merupakan kelainan akibat mutasi gen yang bersifat autosumal resesif yang disebabkan kekurangan sintesis rantai globin pembentuk hemoglobin darah dengan gejala mirip anemia maka akan menurunkan produksi sel darah merah, dan harus dilakukan penanganan dengan dilakukan transfusi darah secara teratur.Penelitian ini bertujuan mengetahui adanya mutasi pada ekson 1 gen beta globin pasien talasemia menggunakan metode PCR, dimana 5 sampel di isolasi DNA dan dilanjutkan amplifikasi PCR, hasil amplifikasi dielektroforesis region 1 gen beta globin Region I merupakan hasil amplifikasi dari primer forward 4 dan primer reverse 5 dengan target yaitu 322 bp, pada PCR terjadi amplifikasi atau penggandaan sekuen DNA yang diinginkan berdasarkan pemilihan primer untuk reaksi, produk PCR dari tiap region ini yang selanjutnya dilakukan SSCP.Pada region I gen beta globin yang telah dilakukan analisis SSCP, satu sampel menunjukkan dua pita dengan pola yang berbeda dengan sampel N yaitu sampel 6 sedangkan pada empat sampel sisanya yaitu sampel 1,2,3,5 menampilkan tiga pita. Seluruh sampel menunjukkan pola yang berbeda dengan kontrol negatif (sampel N). Hal ini menunjukkan pada seluruh sampel ada indikasi mutas