Deteksi Molekuler Ekson 2 Gen Beta Globin pada Pasien Beta Talasemia Mayor di RSUD DR. Soeroto Ngawi menggunakan Metode Polymerase Chain Reaction- Single Strand Conformation Polimorfism

Beta thalassemia is a hereditary blood disorder that caused by genetic disorder ofglobin gene.The condition leads to red blood cell damage so regular blood transfusion isneeded.This study was aimed to determine the presence of mutations in exon 2 gene beta frombeta globin thalassemia patients using PCR-SSCP method. The DNA was isolated from 5samples and amplified using PCR. The amplified product was characterizaed usingelectrophoresis. Region 2 of beta globin was product of primer forward 4 and primer reverse 5with 350 bp of target size. The PCR products of each region then futher analyzed using SSCPmethod. There was indication of mutation in 1,2,3,and 6 samples whereas no mutation insample 5.Based on the results of research can be concluded that PCR-SSCP method can beused to determine the type and location of mutations in exon 2 genes β globin from βthalassemia.Beta talasemia adalah kelainan darah herediter akibat kelainan genetik pada genglobin.Hal ini menyebabkan kerusakan pada sel darah merah sehingga harus dilakukantransfusi darah secara teratur.Penelitian ini bertujuan mengetahui adanya mutasi pada ekson 2 gen beta globin daripasien talasemia menggunakan metode PCR-SSCP.Sebanyak 5 sampel diisolasi DNA dandiamplifikasi dengan metode PCR.Selanjutnya hasil amplifikasi dikarakterisasi dengan metodeelektroforesis. Region 2 gen beta globin merupakan hasil amplifikasi dari primer forward 4 danprimer reverse 5 dengan ukuran target 350 bp. Produk PCR dari setiap region kemudiandianalisis lebih lanjut dengan metode SSCP. Hasil analisis menunjukkan terdapat indikasimutasi pada sampel 1,2,3,6 dan tidak terdapat mutasi pada sampel 5Berdasarkan hasil penelitian yang dilakukan dapat ditarik kesimpulan bahwa metodePCR-SSCP dapat mengetahui jenis dan letak mutasi pada ekson 2 gen β globin dari pasien βtalassemia