Patología molecular de las HDL

Aunque existe una considerable evidencia epidemiológica sobre el carácter ateroprotector de las HDL, se conocenmuy pocas alteraciones genéticas que expliquen los bajos niveles plasmáticos de las HDL que suponen riesgo aterosclerótico.Se sabe, no obstante, que algunas de estas alteraciones afectan a la estructura de las HDL: deficiencia de apoA-I,producción de apoA-I anormales y deficiencia de apoA-II. Otras alteraciones genéticas afectan al metabolismo de lasHDL. Las deficiencias de la lipasa hepática o de la CETP originan aumentos de las HDL mientras que las deficienciasde la lipoproteín lipasa o la LCAT se traducen en un descenso. También disminuyen los niveles de HDL en laenfermedad de Tangier ya que estas lipoproteínas se captan y se degradan de forma excesiva por los macrófagos