Mucopolisacaridosis

RESUMEN Dentro de las innumerables enfermedades consideradas como errores innatos del metabolismo, se encuentran las mucopolisacaridosis (MPS), pertenecientes al grupo de las enfermedades de almacenamiento o depósito lisosomal, que siendo muy variadas obedecen a deficiencias enzimáticas específicas y se generan por alteración en la función de las enzimas encargadas de degradar los glucosaminoglicanos (GAGs) Dermatán Sulfato, Queratán Sulfato, Heparán Sulfato, Condroitín Sulfato y Acido Hialurónico. Estas moléculas son polisacáridos que hacen parte estructural del tejido conectivo o bien de algunos fluidos corporales como el líquido sinovial y el humor vítreo. La alteración en la actividad de las enzimas encargadas de su catabolismo tiene consecuencias graves para el organismo humano. Hacemos a continuación una revisión del estado del arte en cada uno de los tipos de MPS, haciendo énfasis en aspectos como son la estructura y función de los GAGs en nuestro organismo, la genética involucrada en la génesis de estas patologías, su enfoque diagnóstico y su posible tratamiento. Palabras Clave: mucopolisacáridos, mucopolisacaridosis, MPS, GAGs, glucosaminoglicanos, queratán sulfato, dermatán sulfato, condroitín sulfato, heparán sulfato ABSTRACT The mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of disorders caused by deficience of lysosomal enzymes needed for the stepwise degradation of glycosaminoglycans (mucopolysaccharides). Depending on the enzyme deficiency, the catabolism of dermatan sulfate, heparan sulfate, keratan sulfate and chondroitin sulfate may be blocked, singly or in combination. Undegraded glycosaminoglycan molecules are stored in lysosomes. Their accumulation eventually results in cell, tissue, or organ dysfunction. To date, 10 enzymes deficiences that give rise to MPS have been identificated. This review gives some information over this molecules, their function, clinical features, diagnostic and therapeutic posibilities. Key Words: mucopolysaccharides, mucopolysaccharidoses, glycosaminoglycans, dermatan sulfate, heparan sulfate, chondroitin sulfate, keratan sulfat