Gastrointestinal stromal tumor (GIST) á Íslandi 2004-2015

Inngangur: GIST eru sjaldgæf æxli en ein algengustu sarkmein í meltingarvegi og tengjast gangráðsfrumum meltingarvegarins (interstitial cells of Cajal (ICC)). Æxlin eru yfirleitt vel afmörkuð. Þau geta komið fram á hvaða aldri sem er en algengasti aldur við greiningu er um 60-65 ára. GIST eru algengust í maga(60%) og þar næst í smágirni (30%). Tilgangur rannsóknarinnar er að kanna aldur, kyn, einkenni, greiningaraðferðir, meðferð, stigun, árangur meðferðar, nýgengi, endurkomu og dánartíðni sjúklinga með GIST á árunum 2004-2015. Áður höfðu verið tekin saman tilfelli frá árunum 1990-2003 á Íslandi og er markmiðið að bera niðurstöðurnar saman við þá rannsókn og erlendar rannsóknir. Efniviður og aðferðir: Framkvæmd var afturskyggn rannsókn þar sem sjúklingar greindir á tímabilinu frá 1. janúar 2004 til 31. desember 2015 voru fundnir með SNOMED-greiningakóðum. Klínískum og meinafræðilegum upplýsingum var safnað úr rafrænu sjúkraskrárkerfi Landspítala (LSH) og Sjúkrahússins á Akureyri(SAk). Niðurstöður: Alls greindust 32 einstaklingar með GIST, 18 konur og 14 karlar. Miðgildi aldurs var 68 ár (bil: 35-87). Nýgengi var um 1,0 á hverja 100.000 einstaklinga á ári. Algengasta staðsetningin var magi (n=23) en 8 voru í smágirni. Eitt greindist í þarmanetju (e. omentum). Allir einstaklingarnir fóru í aðgerð. Meðalstærð æxlis var 6,5 cm og reyndust þau öll c-kit jákvæð. Flest æxlin (n=25) höfðu lágan fjölda kjarnadeilinga, 6 háan en hjá einu var það óþekkt. Spólufrumur einkenndu 23 æxli, þekjulíkar frumur tvö en báðar frumutegundir voru fundnar hjá 7. Í 20 tilfellum var sár í slímhúð og drep hjá 10. Flest æxlin voru á stigi II (n=13) en tvö á stigi I, 7 á stigi III og 10 á stigi IV skv. NIH flokkun. Fimm einstaklingar fengu viðbótarlyfjameðferð (adjuvant). Fjórir einstaklingar fengu endurkomu æxlis 24 mánuðum (bil: 4-48) eftir aðgerð og voru allir á stigi IV. Heildarlifun eftir 5 ár var um 78% en miðgildi lifunar var 26 mánuðir (bil:6-142). Ályktanir: Nýgengið hér er sambærilegt því sem þekkist í Evrópu. Árangur skurðaðgerða, meðferð og horfur sjúklinga með GIST hafa verið góðar hérlendis. Sjúkdómssértæk lifun er svipuð og í fyrri rannsókn. Langtíma horfur eru sambærilegar við erlendar rannsóknir