Hvenær á að endurgefa erfðaupplýsingar um einstakling sem fást úr vísindalegri erfðarannsókn en hafa klíníska þýðingu?

Ágrip Fram að þessu hafa siðferðileg viðmið, regluverk og lög um gagnagrunna verið á þann veg að þau standi vörð um greinarmun og skil á milli vísindalegra erfðarannsókna og klínískrar umönnunar. Skýr skil hafa jafnframt verið á milli vísindalegra erfðarannsókna og klínískra erfðarannsókna hvað tilgang og markmið varðar, hlutverkabundar skyldur og ábyrgð fagfólks á hvoru sviði fyrir sig sem og réttindi þátttakenda slíkra rannsókna. Á síðustu misserum hafa þessi mörk hins vegar verið að færast til og umræður snúist að miklu leyti um það hvenær eigi að endurgefa einstaklingi erfðaupplýsingar sem fást úr vísindalegri erfðarannsókn en hafa klíníska þýðingu. Meginviðfangsefni ritgerðarinnar er að leita svara við þessari spurningu og sú leið sem valin er til greiningar á henni kallast siðferðileg ákvörðun eða aðstæðubundinn siðadómur. Helstu niðurstöður eru þær að það er siðferðilega verjandi að endurgefa slíkar upplýsingar í afmörkuðum tilvikum að uppfylltum ákveðnum skilyrðum um réttmæti endurgjafar. Skilyrðin eru: (i) Niðurstaða bendir til lífshættulegs ástands einstaklingsins eða umtalsverðrar áhættu, (ii) hægt er að bregðast við með klínískri umönnun (meðferð, forvörn, eftirliti), (iii) áreiðanleiki niðurstaðna er tryggður, (iv) ávinningur af upplýsingum er meiri en áhætta og (v) þátttakandi hefur samþykkt endurgjöf upplýsinga til heilbrigðiskerfisins og að erfðaráðgjafi taki við þeim upplýsingum og miðli þeim áfram til hans. Ef þátttakandi samþykkir skilyrði (v) um endurgjöf upplýsinga þá má endurgefa erfðaupplýsingar að uppfylltum öllum skilyrðum. Ég færi rök fyrir því að ef þátttakandi hafnar skilyrði (v) þá geti það samt sem áður vikið í undantekningartilfellum, ef skilyrði (i) - (iv) eru uppfyllt og lífshættulegt ástand í skilyrði (i). Mat mitt er að þessi tilvik séu meðhöndluð innan heilbrigðiskerfisins og endurgjöf sé veitt af fagfólki sem er sérhæft í erfðaráðgjöf. Veita ætti einstaklingi slíkar upplýsingar í samtali, augliti til auglitis. Varðandi stefnumótun um málefni endurgjafar þá eru færð rök fyrir því að miða ætti að því að finna tengingu á milli vísindalegra erfðarannsókna og klínískrar umönnunar, eingöngu þannig að hægt sé að koma upplýsingum í þessum ákveðnu tilvikum til heilbrigðiskerfisins, en ekki afmá skilin á milli.Abstract Until recently, the ethical guidelines, regulations and legislation on databases have been in such a way as to safeguard the distinction and separation between scientific genetic research and clinical care. Clear distinctions have also been between genetic and clinical research with regard to purpose and objectives, also between role-based obligations and responsibilities of professionals and the rights of participants in such research. Recent schools of thought have largely revolved around the question when results that were obtained through research, but have clinical utility, should be returned to individuals. The subject of this thesis is to seek an answer to this question. The method chosen to analyzing that question could be called an ethical decision or a context sensitive moral judgement. The main conclusions are, that it is ethically justifiable to return such information in specified conditions subject to the results of the data. The conditions are: (i) Findings suggest a life threatening condition of the individual or considerable risk, (ii) can be averted with clinical care (treatment, prevention and monitoring), (iii) analytical validity of the research results is ensured, (iv) benefits from the findings is greater than the risk and (v) the participant has agreed that the findings are returned to the healthcare sector and a genetic counselor, employee there will return them to him og her. If a participant agrees to the condition (v) on the return of results, then it is justifiable to return the results upon all other conditions fulfilled. It is also argued that if a participant rejects condition (v), then his or her decision can be overturned in exceptional cases, if conditions (ii) - (iv) are fulfilled, and life threatening condition in (i). My assessment is that these specified cases of return of results are to be treated within the healthcare sector and feedback provided by professionals specialized in genetic counseling. Individuals should be given those kind of information with a face to face conversation. Regarding policy on data return, I argue that a connection between genetic research and clinical care should be made, but only when it is possible to return data in specific cases to the healthcare system and the boundaries should not be crossed