Genotyping of single nucleotide polymorphisms in four morphs of arctic charr (Salvelinus alpinus) from Lake Thingvallavatn

Tegundamyndun er flókið ferli og er mörgum spurningum um það ósvarað. Í tilfellum þar sem stofnar hafa aðlagast mismunandi umhverfi en teljast samt til sömu tegundar er talað um afbrigði innan tegundar sem líta má á sem millistig í tegundamyndun. Með því að skoða afbrigði er hægt að rannsaka krafta sem hafa áhrif á fyrstu skref í tilurð tegunda. Hentugt kerfi til slíkra rannsókna er bleikjan í Þingvallavatni. Þar finnast fjögur afbrigði af bleikju (Salvelinus alpinus): Kuðungableikja, dvergbleikja, murta og sílableikja. Þar sem genatjáning í fósturþroska getur haft mikilvæg áhrif á svipgerðareiginleika hafa Jóhannes Guðbrandsson og samstarfsmenn hans rannsakað umritunarmengi í snemmfóstrum kuðungableikju, dvergbleikju og murtu og fundið fjölda stakra basabreytinga (SNPs) með mismunandi tíðni milli afbrigða. Í þessari rannsókn voru sex basabreytingar skoðaðar og tíðni þeirra metin í stofni. Vísar voru hannaðir og prófaðir á samtals 93 sýnum úr bleikjuafbrigðunum fjórum. KASP™ arfgerðagreining var framkvæmd til að afla upplýsinga um arfgerðir og tíðni samsæta fyrir hvern SNP innan hvers afbrigðis. Markmið rannsóknarinnar var að kanna i) hvort breytileikarnir væru raunverulegir, ii) hvort stofnarnir fjórir væru aðskildir og iii) hvort mun mætti finna á murtu og sílableikju. Einnig var kannað hvort iv) breytileikarnir erfðust óháð og v) hvort samband væri milli tíðni basabreytinga í stofni og í umritunarmengi. Allir breytileikarnir sem skoðaðir voru reyndust raunverulegir. Auk þess virtust stofnarnir vera aðskildir og erfðafræðilegur munur fannst á murtu og sílableikju. Flest genanna virtust erfast óháð hvort öðru sem bendir til þess að afbrigðin æxlist mjög sjaldan. Gott samband var milli tíðni í umritunarmengi og í stofni. Niðurstöðurnar voru á margan hátt áhugaverðar en í sumum tilfellum var þörf á aukinni sýnastærð fyrir áreiðanlegri niðurstöður.Speciation is a complex process about which many questions remain unanswered. Phenotypically distinct morphs can evolve within populations of what are still considered single species as a result of adaptation to different environments. Such morphs can be viewed as intermediate steps during speciation and provide opportunities to study the roles of different forces in the evolution of species. A striking example of morphological diversification is seen in Lake Thingvallavatn where four morphs of arctic charr (Salvelinus alpinus) exist: A large benthic morph, a small benthic morph, a planktivorous morph and a piscivorous morph. The variation in arctic charr therefore offers a suitable system to study adaptation and speciation. Expression of developmental genes can significantly affect an organism’s phenotype. Jóhannes Guðbrandsson and co-workers have studied early developmental transcriptomes of three of the four morphs and found numerous SNPs that differ in frequencies between morphs. In this study, six of those SNPs were studied further. Primers were designed and tested on 93 DNA samples from all four morphs. The KASP™ genotyping technology was used to determine genotypes and allele frequencies for the different SNPs within each morph. The aims of the study were to determine i) if the candidate variants were genuine SNPs, ii) if the four morphs are genetically separate, iii) if the planktivorous and piscivorous morphs are genetically distinct, iv) if the markers segregated independently and v) if there was correspondence between allele frequencies in the transcriptome and in the populations. All the variants were proper SNPs and tests revealed that the four morphs form separate populations. The planktivorous and piscivorous morphs are genetically separated. Most of the genes studied appeared to be inherited independently which indicates that the morphs rarely interbreed. The data revealed a strong linear relationship between allele frequencies in transcriptomes and populations