Add to ORKGシトリン欠損症は新生児マス・スクリーニング検査においてガラクトース, メチオニン, フェニルアラニンなどの高値を契機に見出しうる遺伝性疾患の一つである。患児は, 新生児マス・スクリーニング初回検査でフェニルアラニン高値を示し, 同じ検体を用いた21種のアミノ酸分析でシトルリン高値を示したことから本疾患が強く疑われた。その後綿密に経過観察が行われ, 低蛋白血症や凝固因子低下を認めたものの適切に治療された。患児は生後54日目の遺伝子検査によりシトリン欠損症と確定診断された。本症例において, 新生時期から生後1歳3カ月まで, 血中アミノ酸値とガラクトース値の変動を観察できた
В роботі проаналізований сучасний стан проблеми поліорганної недостатності у новонароджених і окресл...
目的报告在2例婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病中发现棕榈酰蛋白硫酯酶1(PPT1)基因2个新的突变.方法先证者1和2均在1岁以内出现进行性智能和运动发育倒退.病理检查诊断为婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病...
目的 探讨少年型肾单位肾痨(NPH)临床和基因诊断.方法 通过,NPHPI基因纯合缺乏检测方法确诊1例中国人家族性少年型NPH.息儿为9岁男孩,因发现肾功能下降、贫血半年入院.尿沉渣检查正常,蛋白阴性...
シトリン欠損症は新生児マス・スクリーニング検査においてガラクトース, メチオニン, フェニルアラニンなどの高値を契機に見出しうる遺伝性疾患の一つである。患児は, 新生児マス・スクリーニング初回検査でフ...
目的探讨不明原因高间接胆红素血症(高胆)的临床特点及其相关因素.方法对我院1990年～1999年收治的不明原因高胆足月新生儿316例进行回顺性分析.结果不明原因高胆患儿占同期高胆住院患儿的20.5%(...
[[abstract]]本案例報告一位12天大女嬰，因延遲性黃疸合併危急性高血鉀低血鈉住院，從臨床診斷、治療到復原的過程。住院期間黃疸於接受照光、輸液補充治療，持續性高血鉀、低血鈉徵象未見改善，也潛藏...
目的：报道1例早发型精氨酰琥珀酸尿症病例。方法女性患儿，于出生第2天发病，入院后经临床及实验室检查、基因检测获得诊断。结果患儿血氨显著增高，肝功能异常，伴代谢性酸中毒，血钾、血钙降低。血液瓜氨酸显著增...
目的 初步研究新生儿重症监护室(NICU)先天性遗传代谢病(IEM)高危新生儿的临床病因学.方法 应用气相色谱-质谱联用分析法(GC/MS)对100 例临床IEM 高危新生儿进行新鲜晨尿有机酸分析,并...
目的 探讨孕妇人巨细胞病毒(HCMV)活动性感染对婴儿的近期影响.方法 采用ELISA和PCR相结合的方法,采集74例HCMV活动性感染孕妇及50例无HCMV活动性感染孕妇的婴儿血进行HCMV-IgM...
HB免疫グロブリンを注射されるべきRh(D)陽性の新生児に抗D免疫グロブリンを誤って注射された症例を経験した。溶血による黄疸、貧血が危惧されたが、特に異常は出現しなかった。また過去の同様な症例でも重篤...
目的对6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase, PTPS）缺陷所致非经典型苯酮尿症家系先证者母亲现孕的第3胎进行产前DNA突变分析，以确诊...
胎儿及新生儿的淋巴液量约为成人的5倍,2/3源自肝脏和小肠.淋巴循环受损或者中心静脉压增高均会引起空腔器官或体腔的淋巴漏,进而导致循环中的淋巴细胞、抗体、补体及凝血因子大量丢失,影响免疫及凝血功能,引...
目的 总结临床病理诊断为晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病(LINCL)患者的临床特点和基因改变.方法 总结分析9例LINCL患者(其中3例为文献报道的患者)的临床特点,并对其中4例患者进行CLN2基...
为探讨新生儿细胞色素P450 2E1(CYP2E1)基因多态性和对氧磷酶2(二乙基对硝基苯磷酸酯酶2)基因(PON2)148位点多态性对早产的影响,采用横断面调查方法,使用统一的调查表,由安庆市各县医...
目的探讨试管婴儿发生先天畸形、围产期合并症及死亡的危险性.方法对1994年7月至2003年10月在我院接受IVF-ET术的156例母亲所生活产婴儿211例(试管婴儿组),及同期分娩的与母亲年龄及分娩时...
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[[abstract]]本案例報告一位12天大女嬰，因延遲性黃疸合併危急性高血鉀低血鈉住院，從臨床診斷、治療到復原的過程。住院期間黃疸於接受照光、輸液補充治療，持續性高血鉀、低血鈉徵象未見改善，也潛藏...
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目的 总结临床病理诊断为晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病(LINCL)患者的临床特点和基因改变.方法 总结分析9例LINCL患者(其中3例为文献报道的患者)的临床特点,并对其中4例患者进行CLN2基...
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目的 探讨少年型肾单位肾痨(NPH)临床和基因诊断.方法 通过,NPHPI基因纯合缺乏检测方法确诊1例中国人家族性少年型NPH.息儿为9岁男孩,因发现肾功能下降、贫血半年入院.尿沉渣检查正常,蛋白阴性...