Haplotipos del gen de la globina beta en portadores de hemoglobina S en Colombia

Introduction. HbS mutation is accompanied by other mutations in the region of chromosome 11 known as "beta globin cluster". The pattern of combination of these polymorphisms giving rise to the haplotypes that co-inherit the HbS mutation, are called haplotypes ï¢s and are of great epidemiological and clinical significance.Objective. To determine the frequency of major haplotypes associated with S beta-globin gene in Colombian patients heterozygous for hemoglobin S. Materials and methods. Within the national neonatal screening program at Clínica Colsanitas, nearly 1,200 children have been studied in search of hemoglobinopathies, finding the sickle cell trait as the most common hemoglobinopathy. S beta-globin gene haplotypes were determined by PCR and restriction enzymes, in 33 children with AS hemoglobin electrophoretic patterns. Also electrophoretic patterns of hemoglobin, fetal hemoglobin levels and hematologic parameters of each individual were identified.Results. The most frequent haplotypes in Colombia are of African origin the Bantú haplotype (36.4 %), followed by Senegal (30.3 %), Benin (21.2 %) and Cameroon (12.1 %). Hemoglobin electrophoresis confirmed the AS phenotype in all patients, and the dosing showed fetal hemoglobin levels below 1%. Hematological parameters analyzed showed normal values in all cases. Conclusion. The frequency of haplotypes found in mixed population carriers of hemoglobin S differ both in rate and order of appearance, as compared with what was reported more than ten years ago in a Colombian caribbean population with sickle cell anemia.Introducción. La mutación de la hemoglobina S (HbS) va acompañada por otras mutaciones en la región del cromosoma 11, conocida como conjunto de la globina beta (beta globin cluster). El patrón de combinación de estos polimorfismos da lugar a los haplotipos que se heredan junto con la mutación de la hemoglobina S, se denominan haplotipos de la mutación βs y revisten gran importancia epidemiológica y clínica.Objetivo. Determinar la frecuencia de los principales haplotipos asociados al gen HBB en pacientes colombianos heterocigotos para hemoglobina S.Materiales y métodos. En la Clínica Colsanitas se han estudiado a la fecha 1.200 muestras de sangre periférica de niños en busca de hemoglobinopatías, y se ha encontrado el rasgo falciforme como la hemoglobinopatía más frecuente. Se determinaron los haplotipos del gen HBB que presentaron la mutación beta-S en 33 niños con patrón electroforético de hemoglobina AS, mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y enzimas de restricción. Se determinaron el patrón electroforético de la hemoglobina, el nivel de hemoglobina fetal y los parámetros hematológicos de cada individuo.Resultados. Los haplotipos de la hemoglobina S encontrados con mayor frecuencia en la muestra analizada son de origen africano y su orden de aparición fue mayor para el haplotipo Bantú (36,4 %), seguido por Senegal (30,3 %), Benín (21,2 %) y Camerún (12,1 %). La electroforesis de hemoglobina confirmó el fenotipo AS; la dosificación de hemoglobina fetal mostró niveles por debajo de 1 % y los parámetros hematológicos analizados mostraron valores normales en el 100 % de los individuos. Conclusión. Los haplotipos de la HbS encontrados con mayor frecuencia en la muestra estudiada eran de origen africano y su distribución variaba de acuerdo con el lugar de prodedencia del individuo. La mayor frecuencia correspodió al haplotipo Bantú. DOI: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v32i1.60