Caracterização dos pacientes com doenças neurogenéticas atendidos em um Ambulatório Universitário do Sul do Brasil.

OBJETIVO: verificar a frequência de doenças neurogenéticas em pacientes pediátricos de 0 a 5 anos atendidos em um ambulatório universitário, e os fatores associados. MÉTODOS: estudo de coorte retrospectivo, realizado com pacientes pediátricos atendidos no ano de 2017, em um ambulatório materno infantil da Universidade do Sul de Santa Catarina. Os dados foram obtidos dos prontuários físicos dos pacientes, exclusivos do serviço de neurogenética. RESULTADOS: foram analisados 82 prontuários de crianças acompanhadas pelo serviço de neurogenética no ano de 2017. A idade das crianças variou entre um mês e um dia e 5,42 anos, sendo 28,0% com um ano completo. A consanguinidade dos pais foi reportada em cinco (6,1%) casos. As principais intercorrências maternas citadas durante a gestação resumiram-se em infecção por citomegalovírus, rubéola, toxoplasmose (2,4%) e infecção do trato urinário e outros (19,5%). Quanto às intercorrências do neonato no pós-parto, as principais citações foram infecções (19,5%), traumas (20,7%), cirurgia (36,6%) e EIM (30,5%), sendo que um mesmo paciente pode ter apresentado mais de uma intercorrência. Como queixa principal, 23 (28,05%) dos pais referiam atraso no desenvolvimento neuropsicomotor das crianças. Como diagnóstico principal, 15,9% constaram Síndrome de Down e 12,3% Transtorno do Espectro Autista. CONCLUSÃO: o conhecimento do perfil de crianças acometidas por doenças neurogenéticas é imprescindível para a obtenção do diagnóstico precoce, do tratamento efetivo e melhor prognóstico da doença