Congenital bone anomalies in a contemporary sample (Lambre Collection, La Plata, Argentina)

Las patologías congénitas son aquellas que surgen debido a anomalías génicas o a inconvenientes durante el período de desarrollo, y su reconocimiento permite identificar variantes anatómicas en contextos educativos, clínicos y forenses. El objetivo de este es presentar las anomalías congénitas óseas presentes en una muestra esqueletal regional y contemporánea. Asimismo se brinda una explicación acerca de las causas de las malformaciones observadas y se relaciona con la prevalencia de las mismas en sociedades modernas. Se analizaron 100 individuos pertenecientes a la Colección Osteológica Profesor Doctor Rómulo Lambre (FCM-UNLP), Argentina. Los esqueletos pertenecían a individuos adultos de entre 21 y 101 años, 67 masculinos y 33 femeninos, fallecidos entre 1936 y 2001. Fueron hallados cinco individuos con lesiones atribuibles a patologías congénitas: occipitalización del atlas, espina bífida, huesos supernumerarios y coalición tarsal, todos ellos de sexo masculino. La baja prevalencia de patologías congénitas observadas en la muestra es coincidente con las tasas estimadas para poblaciones contemporáneas, con sistemas de asentamiento conformando grandes centros urbanos. La baja endogamia y consanguinidad disminuye la carga de genes recesivos comunes potencialmente generadores de malformaciones.Congenital pathologies are the result of gene anomalies or inconveniences during the development period, and their recognition allows to identify anatomical variants in universities and in clinical and forensic contexts. The aim of this study is to present the congenital anomalies observed in a contemporary skeletal sample from La Plata, Argentina.. It also provides an explanation about the causes of malformations and their relationship with prevalence in modern societies. The sample analyzed was composed of 100 individuals belonging to the Lambre Collection, housed in the Faculty of Medical Sciences, National University of La Plata, La Plata, Argentina. All the individuals are adults, with ages between 21 and 101 years, 67 males and 33 females, who died between 1936 and 2001. Five male individuals with congenital pathologies were found: occipitalization of the atlas, spina bifida, supernumerary bones and tarsal coalition. The low prevalence of congenital pathologies observed in the sample coincides with the estimated rates for contemporary populations, living in big cities. Low endogamy and consanguinity decrease the burden of common recessive genes, which are potentially the cause of malformations.Fil: Plischuk, Marcos. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata; Argentina. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Médicas. Departamento de Ciencias Morfológicas. Cátedra de Citología y Embriología A; Argentin