MVK E DEFICIT ACCRESCITIVO IN BAMBINA NATA SGA

I pazienti in età evolutiva affetti da Deficit di Mevalonato kinasi (MVK), caratterizzato nelle forme clinicamente più gravi da alterazioni neurologiche, ritardo psicomotorio, mancanza di coordinazione dei movimenti, disturbi visivi, possono sviluppare un deficit accrescitivo severo, secondario allo stato infiammatorio. Nei pazienti con S. da iper IgD (HIDS) la crescita è, in genere, garantita e, in caso di bassa statura, vanno escluse altre cause. I pazienti con HIDS, per la parzialità del deficit enzimatico, hanno una clinica più sfumata (febbre ricorrente, linfoadenopatia, dolori addominali, vomito, diarrea, artralgie, cefalea, rash cutanei, ulcere della bocca ed epatosplenomegalia). Descriviamo il caso di una bambina di 7,5 anni, inviata dal CRR Malattie Metaboliche Rare per ritardo accrescitivo. La paziente è affetta da MVK, la cui diagnosi è stata posta a circa 14 mesi di vita. La paziente riferisce artralgie ricorrenti, senza episodi febbrili. In atto, pratica terapia con anakinra, ma prossimo allo switch terapeutico con canakinumab. All’anamnesi perinatale: nata a 38,4 settimane di gestazione da parto spontaneo; peso alla nascita: 2670gr (10°centile), lunghezza alla nascita 43cm (<3°centile), c.c. 31,2 cm (2°centile). Array-CGH negativi. In base a tali dati, la piccola risulta essere nata small for gestational age (SGA) per la lunghezza ed il suo deficit staturale è attribuibile alla condizione auxologica neonatale, più che alla diagnosi di MVK, in quanto quest’ultima è associata a bassa statura nelle forme clinicamente più gravi. La piccola risulta, pertanto, avviabile alla terapia con GH. Nonostante il ritardo di crescita possa essere determinato dalla MVK, bisogna porre particolare attenzione alle note anamnestiche, in quanto i pz con HIDS e deficit accrescitivo devono esser studiati per escludere altre cause di bassa statura patologica che possono aprire orizzonti terapeutici efficaci