Mutaciones en FAM46A en un paciente con osteogénesis imperfecta

Resumen del póster presentado a la XI Reunión Anual CIBERER, celebrada en Castelldefels, Barcelona del 12 al 14 de marzo de 2018.Osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad asociada a fragilidad ósea y osteoporosis, producida principalmente por mutaciones heterocigotas en los genes codificantes de las cadenas polipeptídicas de colágeno tipo I, COL1A1 y COL1A2. Asimismo, también existen otras formas recesivas y dominantes de esta enfermedad, las cuales se caracterizan por una alta variabilidad genética. Hasta la fecha se han descrito 19 loci de OI, cuya función está relacionada con el metabolismo del colágeno I; la mineralización de la matriz ósea; o la diferenciación de los osteoblastos. Aquí presentamos un paciente de origen egipcio con una mutación en homocigosis en FAM46A, un nuevo gen recientemente identificado como causante de esta enfermedad, y en cuya publicación ha colaborado nuestro laboratorio. FAM46A codifica una proteína perteneciente a la superfamilia de las nucleotidil-transferasas, pero su función molecular a día de hoy permanece desconocida. No obstante, existen evidencias, incluido un modelo animal generado por mutagénesis ENU publicado con anterioridad, que indican que FAM46A desempeña un papel esencial en el desarrollo óseo.Peer reviewe