Characterization of patients with Down Syndrome attended in the Maternal & Child Health Clinic of the university of the South of Santa Satarina

Introduction: Down's Syndrome is the most common genetic alteration among humans, resulting from the trisomy of chromosome 21. The foundations that support the evidence on the person with T21 are presented in a tripod of characteristics, namely: phenotype, hypotonia and intellectual impairment. The diagnostic hypothesis of Down's syndrome can be performed in a pre and postnatal period, confirmed by chromosome analysis. According to the World Health Organization, the number of people with Down syndrome corresponds to 10% of the global population and the same percentage is attributed to the Brazilian population. As per information from the SIM, in Brazil, between 2012 and 2017, a total of 2,917 deaths of individuals with Down's Syndrome were detected, of which 1,283 were from the Southeast region. Objective: To characterize Down Syndrome symptoms treated at the Maternal & Child Health Clinic of the University of the South of Santa Catarina from 2004 to 2018. Method: This is a cross-sectional study with a quantitative approach. Data collection was carried out between October and December 2018, at the Maternal & Child Health Clinic of the University of the South of Santa Catarina, by reading the patients' charts following the questionnaire prepared by the authors. The information obtained was segmented in relevant categories in the program Microsoft Excel Office 365 version 2010 and later organized and analyzed in SPSS software 20.0. Results: The study sample consisted of 82 patients with DS, of which 67.1% were male, 72% were in the AMUREL region, 52.4% were submitted to Karyotype, 74.4% were age group from 0 to 9 years old, 41.5% with overweight nutritional status, 63.4% with late DNPM, 52.4% attend regular school and 73.2% with APAE, 78% do not have a family history for SD, or other genetic alteration, 19.2% of mothers aged 39 to 48 years, 80.5% have SD associated diseases and, finally, 95.1% carry out multiprofessional follow-up. Conclusion: This study contributed to characterize the symptoms of Down Syndrome of the patients with T21 treated at the University Maternal & Child Health Clinic, as well as to state the importance of multiprofessional follow-up to improve the quality of life of the patient and benefit them in regard to social inclusion.Introdução: A Síndrome de Down é a alteração genética mais comum entre os seres humanos, sendo resultante da trissomia do cromossomo 21. Os alicerces fundamentais que sustentam as evidências sobre a pessoa com T21 apresentam-se em um tripé de características, a saber: fenótipo, hipotonia e comprometimento intelectual. A hipótese diagnóstica de Síndrome de Down pode ser realizada no período pré e pós-natal, e confirmado pela análise cromossômica. Segundo a Organização Mundial de Saúde, o número de pessoas que têm Síndrome de Down corresponde a 10% dos habitantes do planeta e a mesma porcentagem é atribuída à população brasileira. De acordo com as informações do SIM, no Brasil, no período entre 2012 a 2017, percebe-se um total de 2.917 óbitos de indivíduos com Síndrome de Down, sendo que, deste total, 1.283 pessoas eram da região Sudeste. Objetivo: Caracterizar os pacientes com Síndrome de Down atendidos no Ambulatório Materno-Infantil de uma Universidade do Sul de Santa Catarina, no período entre 2004 a 2018. Método: Trata-se de um estudo do tipo transversal com abordagem quantitativa. A coleta de dados foi realizada entre outubro e dezembro de 2018, no Ambulatório Materno Infantil da Universidade do Sul de Santa Catarina, através da leitura dos prontuários dos pacientes seguindo o questionário elaborado pelas autoras. As informações obtidas foram elencadas em categorias pertinentes no programa Microsoft Excel Office 365 versão de 2010 e, posteriormente, organizadas e analisadas no software SPSS 20.0. Resultados: A amostra do estudo constituiu-se de 82 pacientes com SD, sendo que: 67,1% do sexo masculino, 72% residem na região da AMUREL, 52,4% foram submetidos a realização do Cariótipo, 74,4% estavam na faixa etária de 0 a 9 anos, 41,5% com estado nutricional de sobrepeso, 63,4% com DNPM atrasado, 52,4% frequenta o ensino regular e 73,2% a APAE, 78% não possuem histórico familiar para SD ou outra alteração genética, 19,2% das mães com idade entre 39 a 48 anos, 80,5% apresentam doenças associadas à SD e, por fim, 95,1% realiza acompanhamento multiprofissional. Conclusão: Este estudo contribiu para caracterizar os pacientes com Síndrome de Down atendidos no Ambulatório Materno-Infantil da Universidade. Destaca-se a importância do acompanhamento multiprofissional para melhorar a qualidade de vida do paciente com T21 e viabilizar a inclusão do mesmo na sociedade mais precocemente