Cytogenetic abnormalities in men with non-obstructive azoospermia and severe form of oligozoospermia

Cilj istraživanja: Utvrditi pojavnost i tipove kromosomskih poremećaja u skupini pacijenata s neopstruktivnom azoospermijom i teškim oblikom oligozoospermije s defektnom spermatogenezom, njihov tip i pojavnost te rezultate usporediti s postojećim rezultatima iz tog područja. Nacrt studije: Retrospektivno-poredbena studija u kojoj se uspoređuju pojavnost i tip kromosomskih poremećaja između skupine oligozoospermičnih i azoospermičnih neplodnih muškaraca od 2012. do 2018. godine. Ispitanici i metode: Ispitanici su uključivani u istraživanje na temelju rezultata analize sjemene tekućine, pri čemu su u grupu azoospermije svrstano 50 ispitanika koji nisu imali spermija u ejakulatu, dok su u skupinu oligozoospermije svrstano 50 ispitanika čiji je broj spermija/mL iznosio < 5 milijuna. Korištene su standardne citogenetičke metode koje se temelje na analizi preparata prometafaznih kromosoma dobivenih iz kratkotrajne stanične kulture limfocita periferne krvi. G-pruganje omogućuje prepoznavanje strukturnih i numeričkih poremećaja, a uz pomoć FISH metode analizirane su strukturne promjene i evaluirani kromosomski mozaicizmi. Rezultati: Ukupna pojavnost kromosomskih abnormalnosti u obje skupine iznosi 9 %, dok pojavnost kromosomskih abnormalnosti kod neopstruktivne azoospermije iznosi 16 %, a kod teškog oblika oligozoospermije 2 %. U skupini neopstruktivne azoospermije kao najčešći oblik kromosomske abnormalnosti javlja se Klinefelterov sindrom (75 %), a u skupini teškog oblika oligozoospermije otkrivena su samo strukturna razmještanja autosoma. Zaključak: Istraživanjem je utvrđeno da postoji statistički značajna razlika između pojavnosti kromosomskih abnormalnosti između skupine neopstruktivne azoospermije i teškog oblika oligozoospermije. Kromosomski poremećaji predstavljaju značajne uzroke muške neplodnosti. Rezultati istraživanja podudaraju s rezultatima ranije objavljivanih studija.Objectives: The aim of this paper was to determine the incidence and type of chromosomal abnormalities in patients with non-obstructive azoospermia and severe oligozoospermia and analyze their correlation with defective spermatogenesis in infertile men. Study design: Retrospective-comparative study conducted between 2012. and 2018., in which the incidence and type of chromosomal abnormalities were compared between two groups of infertile men. Participants and methods: 50 samples of patients with non-obstructive azoospermia and 50 samples with severe oligozoospermia were analyzed. Inclusion criteria were the results of semen analysis, therefore patients with