Robertsonove translokacije i neplodnost čovjeka

Neplodnost je stanje u kojem je, kod seksualno aktivnih parova uz redovite nezaštićene spolne odnose, prisutan izostanak trudnoće unutar godinu dana. Danas je stanje neplodnosti prisutno u više od 186 milijuna ljudi diljem svijeta, a s porastom ove brojke neplodnost predstavlja sve veći zdravstveni problem. Mnogi faktori, kako genetski tako i okolišni, utječu na razvoj ovog stanja, a jedan od češćih uzroka je i prisutnost Robertsonovih translokacija. Robertsonove translokacije vrsta su kromosomskog preuređivanja kod kojeg dolazi do loma na dva od ukupno deset akrocentričnih kromosoma nakon čega se dugi krakovi tih kromosoma spajaju. Takva preuređivanja kromosoma proučavaju se citogenetskim metodama koje omogućuju uvid u ponašanje kromosoma tijekom mejoze i formiranje normalnih, balansiranih ili nebalansiranih gameta. U slučaju balansiranih nositelja Robertsonove translokacije koji su fenotipski normalni, javlja se problem prilikom želje za uspješnim postizanjem trudnoće. Poznavanje najnovijih platformi koje se koriste u preimplantacijskom genetskom testiranju translokacija pomaže prilikom savjetovanja takvih pacijenata i omogućava odabir adekvatnog pristupa liječenju kako bi se smanjila stopa neuspješnih trudnoća, pobačaja i rođenja djece s abnormalnostima.Infertility is a condition in which sexually active couples who practice unprotected intercourse, cannot achieve pregnancy within one year. Today, the infertility is present in more than 186 million people around the world, and it is an increasing health problem. Many factors, both genetic and environmental, affect the development of this condition, and one of the cases is the presence of Robertsonian translocations. Robertsonian translocations are a type of chromosomal rearrangements where two of the ten acrocentric chromosomes because breakage are losing mall arms, after which the long arms of these chromosomes are fused together. Such chromosomal reconstructions are studied by cytogenetic methods that allow insight into the chromosome behaviour during meiosis and the formation of normal, balanced or unbalanced gamete. In the case of balanced Robertson translocation carriers are phenotypically normal, but there is a problem with the desired successful achievement of pregnancy. Knowledge of the latest platforms used in preimplantation genetic testing for translocations helps these individuals during counselling and allows them to choose an adequate approach for treatment with the goals to reduce the rate of unsuccessful pregnancies, abortions and births of abnormal children