Didelio meistriškumo Lietuvos sportininkų fizinio pajėgumo fenotipo sąsaja su genotipu

Įvadas. Tyrimo tikslas – ištirti genotipo poveikį fizinio pajėgumo fenotipui didelio meistriškumo Lietuvos sportininkų grupėse. Medžiaga ir metodai. Ištirti 193 (152 vyrai ir 41 moteris) didelio meistriškumo Lietuvos sportininkai bei 250 kontrolės asmenys pagal polimorfizmus, dažniausiai siejamus su fiziniu pajėgumu: ACE (rs1799752), ACTN3 (rs1815739), PPARGC1A (rs8192678), PPARA (rs4253778). Sportininkai buvo suskirstyti į keturias grupes: ištvermės, greičio / jėgos, aerobinio / anaerobinio pajėgumo ir žaidėjų. Genotipo-fenotipo asociacija nustatyta taikant dispersinę analizę ir logistinės regresijos modelį. Rezultatai. Nustatyta, kad ACE I alelis buvo dažnesnis sportininkų grupėje negu kontrolės grupėje, nors tik vyriškos lyties sportininkų alelių dažniai skyrėsi nuo kontrolinės grupės vyrų. PPARA C alelis dažnesnis sportininkų grupėje nei bendroje Lietuvos populiacijoje. Tiriant ACTN3 ir PPARGC1A vieno nukleotido polimorfi zmus, alelių ar genotipų dažnių pasiskirstymas tarp sportininkų grupių ir kontrolės reikšmingai nesiskyrė. Mūsų tyrimais nustatyta, kad ACTN3 RR genotipas yra susijęs su vienkartiniu raumenų susitraukimo galingumu; PPARGC1A Ser482Ser – su raumenų riebalų masės indeksu; PPARA CC ir ACE II genotipai yra susiję ir su raumenų mase, ir su vienkartiniu raumenų susitraukimo galingumu. Tirti genetiniai variantai turi skirtingą įtaką vyrų ir moterų fenotipiniams požymiams. Išvados. Nustatyta, kad Lietuvos sportininkams, turintiems ACE II, ACTN3 RR, PPARA CC genotipus, būdingas greitis ir jėga, o ACE DD ir PPARA GG – ištvermė. PPARGC1A Ser482Ser genotipas galbūt nėra lemiamas veiksnys, tačiau bendras jo poveikis turi įtakos į ištvermę orientuotai fizinei veiklaiBackground. We aim to link fitness-related genotypes to the development of specific physical fitness phenotypes and a predisposition towards a specific sport category in Lithuanian elite athletes. Materials and methods. The study involved 193 athletes (152 male and 41 female) and 250 controls. The athletes were stratified into four groups: endurance, mixed sports, speed / power, and team sports. Genotypes of the athletes were identifi ed according to the genetic polymorphisms: ACE (rs1799752), ACTN3 (rs1815739), PPARGC1A (rs8192678) and PPARA (rs4253778). One-way analysis of variance and logistic regression modelling were used for testing the genotype–phenotype association. Results. The frequency of ACE I allele was higher in athletes than in controls, although only male athletes showed a signifi cant difference from male controls. The PPARA C allele was more common in the athlete group than in the general population of Lithuania. There were no significant ACTN3 and PPARGC1A SNP allele / genotype frequency differences between the athlete group and the controls. We have found that the ACTN3 RR genotype is associated with single muscular contraction power; the PPARGC1A Ser482Ser was associated with the muscle fat mass index; the PPARA CC and ACE II genotypes are associated with the muscle mass and single muscular contraction power. The effect of the gene variants was different for male and female athletes. Conclusions. The ACE II, PPARA CC, ACTN3 RR genotypes are related to the speed/ power sports and the ACE DD, PPARA GG are related to the endurance sports in Lithuanian athletes. PPARGC1A Ser482Ser may be not critical but rather additive to endurance performanceUniversity of OttawaVilniaus universitetasVytauto Didžiojo universitetasŠvietimo akademij