DETERMINACIÓN DE LA FRECUENCIA ALÉLICA DE LA VARIANTE POLIMÓRFICA rs1800961 EN EL GEN HNF4AEN PACIENTES CON DIABETES MELLITUS TIPO 2

La Diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es una enfermedad de origen multifactorial caracterizada por aumento en los niveles de glucosa en sangre y disminución y/o resistencia a la acción de la insulina. Uno de los factores que determinan la aparición de diabetes es la presencia de polimorfismos de una sola base en genes como, el Factor Hepatocítico nuclear 4 alfa (HNF4A) cuya variante rs18000961 (417 C >T del exón 4), produce una mutación sin sentido del aa Tre 139 Iso ubicado en la región de la bisagra del Dominio de unión a DNA, que ha sido reportada previamente en población mexicana con alta asociación al riesgo de desarrollar DM2. En este estudio se determinó la frecuencia de aparición del polimorfismo en un grupo de individuos mexicanos con DM2 (casos) provenientes de la Unidad de especialidades médicas y del Hospital Central Militar, y un grupo de individuos no diabéticos población abierta (controles); con el fin de evaluar la asociación entre la presencia del polimorfismo y el desarrollo de la enfermedad en estas poblaciones. Se realizó un análisis por medio de pruebas estadísticas en relación a las variables Edad, Sexo, Glucosa, e Índice de masa corporal (IMC) y la presencia o ausencia de los alelos de riesgo del polimorfismo en ambos grupos. Nuestros resultados estadísticos registraron diferencias significativas en los parámetros estudiados (Edad, IMC, y Glucosa) entre ambos grupos, observándose edades mayores en individuos diabéticos en relación a los individuos no diabéticos, así como niveles de glucosa elevados por arriba de 130 mg/dl en los pacientes con DM2 aún estando los pacientes bajo farmacoterapia, lo que habla de un mal control de la glucosa en los individuos de este grupo. Según la OR estimada (OR= 2.05 con un CI del 95% [0.50-8.41] y una p=0.3090), no se observó asociación entre la frecuencia de aparición del alelo de riesgo de la variante rs1800961 y el desarrollo de diabetes, ni se presentó asociación alguna entre la frecuencia del alelo de riesgo de la variante rs1800961 C>T y los niveles de glucosa, IMC, edad o sexo en ninguno de los grupos estudiados. Nuestros resultados estadísticos no apoyan la posibilidad de que la variante rs1800961 de HNF4A contribuya a la susceptibilidad a desarrollar DM2 en las poblaciones estudiadas, sin embargo se sugiere realizar un estudio donde se incremente el número de casos y controles para aumentar el poder estadístico de estas resoluciones