Association of tryptophan hydroxylase and 5-HT2A receptor gene polymorphism with bipolar disorder

의학과/석사[한글] 배경: 세로토닌은 충추신경계의 중요한 신경전달물질로서 기분, 수면, 식욕 등 다양한 기질과 행동에 영향을 미친다. 이전의 연구들은 세로토닌의 기능이상과 양극성장애의 발병의 관련성을 보고하기도 하였다. Tryptophan hydroxylase (TPH) 유전자는 세로토닌 합성의 시작단계 효소이자 속도 조절 단계의 효소로서 세로토닌 대사에 중요한 역할을 한다. 5-hydroxytryptamine 2A (5-HT2A) 수용체 유전자도 이전 연구에서 양극성장애와 연관이 있음이 보고되었다. 이 연구의 목적은 TPH 유전자, 5-HT2A 수용체 유전자 등 세로토닌 관련유전자와 한국인 양극성장애 환자 사이에 연관성을 보고자 한다. 방법: 본 연구는 184명의 1형 양극성장애 환자와 216명의 정상인이 참여한 환자-대조군 연구이다. 1형 양극성장애 환자는 정신과 의사의 면담을 통해 Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM)-IV에 의거하여 진단되었다. DNA 채취를 위해 모든 참여자의 말초 혈관에서 혈액이 채취되었으며 TPH 유전자의 218A/C 유전다형성과 5-HT2A 수용체 유전자의 1438A/G 유전다형성 관찰이 SNapShot method에 의해 시행되었다. 양극성장애 환자와 정상인 간에 유전자형 및 대립형질 분포의 차이를 보기 위해 카이자승 검정이 시행되었으며 양극성 장애 환자에서 임상 특성과 유전자형 및 대립형질 분포간의 연관성을 확인하기 위해 카이자승 검정 및 일원분산분석이 시행됐다.결과: 양극성장애 환자와 정상인 사이에 TPH와 5-HT2A 수용체 유전다형성의 유전자형 및 대립형질 분포의 차이는 관찰되지 않았다(p>0.05). 양극성장애 환자에 있어서 이들 유전자의 유전자형 및 대립형질과 임상특성과도 유의한 연관관계는 확인되지 않았다(p>0.05).결론: 본 연구는 한국인에서 TPH 유전자의 218A/C 유전다형성과 5-HT2A 수용체 유전자의 1438A/G 유전다형성이 양극성장애와 연관성이 없음을 보여주었다. 또한 본 연구는 양극성장애 환자의 가족력, 자살력 등의 임상 특성과 이들 유전자와의 관련성도 없음을 보여주었다. [영문]ope