(The) classification and clinical characteristics in Korean patients with avellino corneal dystrophy

의학과/석사[한글] 아벨리노각막이상증은 과립각막이상증의 두 번째 아형으로써 5번 염색체의 단완(5q31 locus)에 위치한 BIGH3 유전자 (transforming growth factor beta-induced gene, TGFB1) 중 Exon4, codon 124의 변이로 인해 arginine이 histidine으로 대체된 것이 발견된 질환이다. 아벨리노각막이상증의 동형접합자 (Homozygote)에서는 심한 각막혼탁으로 인해 시력에 심각한 손상을 일으키는 반면 이형접합자 (Heterozygote)에서는 경도의 각막혼탁을 일으키며 연령이 증가함에도 불구하고 좋은 시력을 유지하는 것으로 알려져 있다. 임상적으로 아벨리노각막이상증으로 진단받고 경과관찰 중인 44가족, 97명의 환자군을 대상으로 적어도 가족 중 한 구성원 이상에 대하여 유전자 검사를 시행하여 5명이 동형접합자로 확진되었으며 39명이 이형접합자로 확진되었다. 5명의 동형접합자 중 1명은 현재까지 보고된 바와 다른 전혀 새로운 형태의 아형으로 밝혀졌다. 세극등 사진에 기초하여 각막병변을 중증도에 따라 3군으로 분류하고 각 군의 차이를 분석한 결과 3군으로 갈수록 연령이 높아졌고 (p=0.001), 1,2군에 비해 3군에서 여성의 비율이 높았다 (p=0.001). 3군에서 레이저각막절삭성형술 (라식)을 받은 사람의 빈도가 높았으며 (p=0.001), 1군에서 익상편을 가진 사람의 빈도가 높았다 (p=0.025). 아벨리노각막이상증 환자는 연령이 증가할수록 각막혼탁의 정도가 심하고 익상편의 존재 및 라식이 질환의 자연경과를 변화시킬 수 있다. 따라서 연령이 증가함에 따라 임상양상의 악화를 관찰하여야 하고, 라식이 질환의 악화를 초래할 수 있으므로 수술 전 세심한 각막 검사가 필요하리라 생각돤다. [영문]Avellino corneal dystrophy (ACD) is an autosomal dominant dystrophy with clinical features of both granular and lattice dystrophy. The diagnosis can be confirmed by genetic analysis, demonstrating the replacement of histidine by arginine at codon 124 of the TGFB1 gene. In patients with heterozygous ACD, the depositions of corneal opacities generally is slow, and good visual acuity is maintained until later life despite an increasing number of granular opacities in the cornea. Patients with homozygous ACD typically have an earlier onset of visual symptoms and granular opacities, with increasing latticelike deposits in later life. DNA analysis were performed in one of the each 44 families who were clinically diagnosed as ACD. Five patients were confirmed as homozygous ACD and thirty nine patients were confirmed as heterozygous ACD. One homozygous patient was revealed to have a new phenotype. Corneal opacities were classified into three groups based on slit lamp photograph. There are significant differences in age, sex, incidence of pterygium, prevalence of Laser in situ keratomileusis (LASIK) between three groups. In conclusion, ACD was aggravated with age, and pterygium and LASIK would alter the natural course of ACD.ope