Cytogenetic study employing chorionic villi in ectopic pregnancy

의학과/석사[한글] 자궁외 임신은 유착이나 만성염증 등의 난관주위 요인과 관련이 있는 것으로 알려져 있으나 수정란의 염색체 이상과의 연관성은 확실하게 밝혀져 있지 않다. 융모막 융모를 배아조직에서 분리한후 염색체 핵형분석을 시행하여 자궁외 임신에서 수정란의 역할을 알아보고자 하였다. 또 융모막 응모를 이용한 염색체 핵형분석이 자궁외 임신된 배아체의 염색체 핵형분석에도 유용한가를 살펴보고자 하였다. 자궁외 임신으로 수술한 16명의 환자를 대상으로 수술 당시의 소견을 관찰하고 수태조직을 수술실에서 채취하여 융모막 융모를 분리한후 염색체 핵형분석을 시행한 결과 총 16예중 14예에서 정상 염색체 소견을 보였으며 1예는 16번 삼염색체를 보였으며 1예는 14번 염색체 단완의 증가가 관찰되어 12.5%의 이상 빈도를 보였다. 이러한 결과는 초기 정상 임신된 태아 조직과 비슷한 빈도를 보이며 자연유산된 배아조직의 염색체 이상보다는 낮은 빈도이다. 수술시 골반내 유착이 8예에서 관찰되었으며 9예는 골반수술이나 충수돌기 절제술의 기왕력이 있었다. 총 16예중 직접 염색체 표본제작이 가능했던 11예에 있어 모두 염색체 핵형분석이 가능하였으며 이를 배양에 의한 분석으로 결과를 확인하였다. 결론적으로 자궁외 임신에서 수정란의 염색체 이상은 정상 임신과 차이가 없는 것으로 추측되며 자연유산된 염색체 이상보다는 낮은 빈도를 보였다. 이는 자궁외 임신의 원인인자로서 수정란 자체의 이상보다는 유착이나 염증등의 난관주위의 요인이 더 큰 역할을 할 것이라고 생각되며 융모막 융모를 통한 염색체 핵형분석은 종래 배아조직의 배양에 의한 방법보다 시간과 경제적인 면에서 장점이 있고 그 결과도 신뢰성이 있는것으로 사료된다. [영문] Maternal factors such as salpingitis and peritubal adhesion are known to be associated with ectopic pregnancy, however a few study have considered the chromosomal complements of ectopic conceptuses. We studied 16 ectopic conceptuses removed by surgical resection. Karyotyping of chorionic villi using direct and culture technique was performed. Among the total of 16 cases studied, 14 cases showed normal karyotype(nine with 46, XY; five with 46, XX), one case showed trisomy 16(47, XY, +16), and another showed variation from normal chromosomal complement(46, XY, 14p+), resulting in 12.5% incidence of chromosomal abnormality. On the basis of our study, we determined the possibility of karyotyping chorionic villi in ectopic pregnancy. The ectopic conceptuses are no more likely to show chromosomal abnormalities than in utero conceptuses of comparable gestational age. Accordingly, maternal factors such as salpingitis and peritubal adhesion are the likely explanations in cases of ectopic pregnancy.restrictio