Effects of genetic polymorphism in Pit1, GH, GHR and KCN3 on milk yield and body weight of Khuzestan (Iran) water buffaloes

Abstract Background: Genetic information is necessary to devise strategic plans aimed to improve the genetic merit of buffalos. Objective: To assess the effect of genetic polymorphisms in GH, Pit-1, GHR, GHRHR, and KCN3 genes on milk production and body weight of Khuzestan water buffaloes. Methods: Blood samples were collected from 60 buffaloes from the Khuzestan province, Iran. Using the PCR-RFLP technique, the amplified and digested fragments of GH/AluI, GHR/AluI, GHRHR/ HaeIII, Pit1/HinfI, and KCN3/HindIII were genotyped. Results: All animals were monomorphic for GHRHR. The frequency of mutant alleles for GH, GHR, KCN3, and Pit1 was 47.5, 74.2, 49.2, and 51.7%, respectively. There were significant differences (p<0.0001) in the genotypic frequencies of GH, GHR, and Pit1 between high and low milk-yielding buffaloes. The GH (p=0.0002), GHR (p<0.0001) and Pit1 (p<0.0001) polymorphisms also had significant effects on body weight. Sequencing results revealed the presence of C496A, G495A, G498A and C1501T SNPs in the GH, and G1702T in the GHR gene of Khuzestan buffalos. Conclusion: This study highlights the importance of GH, GHR, and Pit1 on milk production and body weight of Khuzestan buffaloes. The results suggest that devising an integrated breeding plan in Khuzestan water buffalos can considerably benefit from the very high diversity in candidate genes.Resumo Antecedentes: Determinação informações genéticas é o passo crítico para elaborar planos estratégicos com o objetivo de melhorar o mérito genético dos búfalos. Objetivo: Avaliar o efeito de polimorfismos genéticos nos genes GH, Pit-1, GHR, GHRHR e KCN3 na produção de leite e no peso corporal dos búfalos de água do Cuzistão, Irã. Métodos: Amostras de sangue foram coletadas de 60 búfalos da província de Cuzistão, no Irã. Utilizando a técnica PCR-RFLP, os fragmentos amplificados e digeridos de GH/AluI, GHR/AluI, GHRHR/HaeIII, Pit1/HinfI e KCN3/ HindIII foram genotipados. Resultados: Todos os animais eram monomórficos para o gene GHRHR. A freqüência alélica de alelos mutantes para os genes GH, GHR, KCN3 e Pit1 foi 47,5, 74,2, 49,2 e 51,7%, respectivamente. Uma diferença significativa (p<0,0001) foi encontrada nas freqüências genotípicas de os genes GH, GHR e Pit1 entre búfalos de alta e baixa produção. O efeito do polimorfismo GH (p=0,0002), GHR (p<0,0001) e Pit1 (p<0,0001) também foi significativo para o peso corporal. Os resultados da sequenciação revelaram a presença de SNPs C496A, G495A, G498A e C1501T no GH, e G1702T no gene GHR dos buffalos do Cuzistão. Conclusões: Este estudo destacou a importância da GH, GHR e Pit1 na produção de leite e no peso corporal de buffalos do Cuzistão. Os resultados sugerem que a elaboração de um plano de melhoramiento genético integrado em búfalos de água do Cuzistão pode beneficiar consideravelmente da grande diversidade de genes candidatos.Resumen Antecedentes: La información genética es necesaria para diseñar planes estratégicos con el objeto de mejorar el mérito genético de los búfalos. Objetivo: Evaluar el efecto de los polimorfismos genéticos en los genes GH, Pit-1, GHR, GHRHR y KCN3 sobre la producción láctea y peso corporal de búfalos de agua de la provincia de Juzestán, Iran. Métodos: Se recolectaron 60 muestras de sangre de búfalos de la provincia de Juzestán, en Irán. Los fragmentos amplificados y digeridos de GH/AluI, GHR/AluI, GHRHR/HaeIII, Pit1/HinfI y KCN3/HindIII fueron clasificados genotípicamente, utilizando la técnica PCR-RFLP. Resultados: Todos los animales fueron monomórficos para el gen GHRHR. La frecuencia alélica de alelos mutantes para los genes GH, GHR, KCN3 y Pit1 fue 47,5, 74,2, 49,2 y 51,7%, respectivamente. Se encontraron diferencias significativas (p<0,0001) en las frecuencias genotípicas de GH, GHR y Pit1 entre búfalos de alta y baja producción. El efecto del polimorfismo GH (p=0,0002), GHR (p<0,0001) y Pit1 (p