Mutationsanalyse der Gene \(\it NEFL\), \(\it GARS\), \(\it RAB7\) und \(\it BICD2\) bei hereditärer motorisch-sensibler Neuropathie

Die Hereditären Motorisch Sensiblen Neuropathien bilden eine genetisch und klinisch heterogene Gruppe von Erkrankungen. Insgesamt sind über 60 Gene für HMSN beschrieben. Im Rahmen der Arbeit sollte untersucht werden, ob und wie häufig Mutationen in den Genen \(\it NEFL\), \(\it GARS\), \(\it RAB7\) und \(\it BICD2\), ursächlich für eine HMSN sind. Bei 189 HMSN Patienten wurde eine Mutationsanalyse der Gene mittels Schmelzkurvenanalyse durchgeführt. Proben mit auffälligen Schmelzkurven wurden im Folgenden sequenziert und die gefundenen Sequenzvariationen mit Hilfe von Prädiktionsprogrammen evaluiert. Die Mutationsanalyse der Gene ergab keine neuen sicher oder möglicherweise pathogenen Sequenzvarianten. Insgesamt scheinen Mutationen in den Genen \(\it NEFL\), \(\it GARS\), \(\it RAB7\) daher tatsächlich nur sehr selten ursächlich für eine HMSN zu sein, was sich weitgehend mit aktuellen Literaturangaben deckt