Mutationsanalyse in den Genen \(\text {BSCL2}\), \(\text {KIAA0196}\) und \(\text {BICD2}\) bei hereditärer spastischer Paraplegie

\(\bf Problem:\) Es wurden DNA-Proben von 171 Patienten mit klinischem Verdacht einer autosomal-dominanten oder sporadischen HSP auf Mutationen in den Genen KIAA0196, BSCL2 und BICD2 untersucht. \(\bf Methode:\) Es wurde das Verfahren der Schmelzkurvenanalyse verwendet. Mutationen wurden anschließend auf ihre Pathogenität hin geprüft. \(\bf Ergebnis:\) Es konnten insgesamt 17 Sequenzvariationen im heterozygoten Zustand nachgewiesen werden. Darunter waren 13 harmlose Normvarianten. Darüber hinaus zeigten sich 4 Sequenzvariationen, die wahrscheinlich als pathogen zu bewerten sind. \(\bf Diskussion:\) Die Frequenz von potentiell pathogenen Sequenzvarianten in den untersuchten Genen war eher geringer, als nach Literaturangaben erwartet. Mutationen im BICD2-Gen scheinen nur selten ursächlich zu sein