Isolierter muskulärer VSD, diagnostiziert in der Fetalperiode: Bedeutung für Schwangerschaft, Geburt und postnatales Outcome

Als häufigster angeborener Herzfehler kommt dem Ventrikel-Septum-Defekt (VSD) in der Pränataldiagnostik eine besondere Bedeutung zu. Diagnostizierte fetale Auffälligkeiten beunruhigen die werdenden Eltern; betreuende Ärzte benötigen klare Zahlen für die Beratung und weitere Betreuung der Schwangeren. Retrospektiv wurden die Befunde aller Schwangeren im 2. Trimenon, die sich im Untersuchungszeitraum (01.01.2001 – 31.12.2012) in der Gemeinschaftspraxis PD Dr. Eichhorn & Dr. Martin in Weimar einer Ultraschalluntersuchung inkl. fetaler Echokardiografie unterzogen hatten, ausgewertet. Ca. 23.500 fetale Echokardiografien wurden im genannten Zeitraum durchgeführt, 1060 Herzfehler (4,5 %) diagnostiziert, darunter 480 (45 %) VSD, teilweise kombiniert mit intra- und/oder extrakardialen Fehlbildungen. Nach Ausschluss dieser Fälle mit assoziierten Anomalien blieben 236 isolierte VSD, 51 perimembranöse (21,6 %) und 185 muskuläre (78 %). Die gefundene Prävalenz isolierter muskulärer VSD liegt somit bei ca. 1:130 Feten. 133 Kinder konnten hinsichtlich chromosomaler Auffälligkeiten beurteilt werden: ein Fall (Klinefelder-Syndrom) wurde diagnostiziert; Trisomien oder Monosomien kamen nicht vor. Im Vergleich mit der Thüringer Perinatalstatistik zeigt sich kein Unterschied hinsichtlich Spontangeburten-, Frühgeburtenrate und Anteil fetaler Azidosen bei Kindern mit isoliertem muskulärem VSD. Im Vergleich zu den Daten von Voigt et al. 1996 entsprechen die Geburtsgewichte der Normalverteilung. Die Spontanverschlussrate (bis Ende 1. Lebensjahr) der isolierten muskulären VSD liegt im untersuchten Kollektiv bei 80,3%