Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı’nın 2000-2005 Yılları Arasındaki Amniyosentez ve Kordosentez Sonuçları

Bu çalışmamızda, 2000-2005 yılları arasında merkezimizde sonuç verilen, 502 amniyotik sıvı ve 48 kord kanı örneğinde yapılan fetal kromozom analizleri, retrospektif olarak değerlendirilmiştir. 502 amniyosentez olgusunun 23’ünde (%4.58) kromozomal anomali saptanmıştır. Bu anomalilerden altısı trizomi-21, ikisi trizomi-13 ve ikisi trizomi-18 olmak üzere toplam 10 (%1.99)’u sayısaldır. Yedi vakada heterokromatik bölge artışı, üç vakada, inversiyon ve üç vakada translokasyon olmak üzere toplam 13 (%2.58) vakada yapısal anomali tespit edilmiştir. 48 kordosentez olgusunda trizomi-13, 18 ve 21 açısından, 3 vakada sayısal anomali tespit edilmiştir. Amniyosentez ve kordosentez endikasyonları; ileri anne yaşı, üçlü testte yüksek risk, ileri anne yaşı ile beraberlik gösteren üçlü testte yüksek risk, ultrasonda anomali bulgusu, Down Sendromlu ve anomalili bebek öyküsü olarak sınıflandırılmıştır. Anomali saptanan olgulara merkezimizde genetik danışmanlık verilmiştir