Rastreio Precoce de Perturbação do Espectro do Autismo: podemos prever o diagnóstico? Um estudo longitudinal prospectivo

Trabalho de Projeto do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de MedicinaThe present study aimed to evaluate how well two specific screening measures, the Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) and the Social Communication Questionnaire (SCQ), or which specific items within them, work in prospectively identifying Autism Spectrum Disorder (ASD) cases from a sample of 201 at-risk preschooler children. Participants were referred to the Neurodevelopment and Autism Unit (UNDA) of Hospital Pediátrico (HP) from Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC) (Tertiary Pediatric Hospital – Central Region of Portugal) due to neurodevelopmental disorders suspicion. Between 2009 and 2015, all children were extensively and longitudinally evaluated in outpatient basis by the same expert and multidisciplinary clinical team for ASD diagnosis. Two assessments were performed at the median age of three (Time 1, T1) and five years old (Time 2, T2), comprising both positive and negative screening subjects. Final diagnoses (ASD, n=135, versus Other Neurodevelopmental Disorders (OND)/Non-ASD, n=66) were rigorously made using not only clinical judgement but also well stablished, objective measures, following gold standard procedures. The M-CHAT and the SCQ scores were analyzed for both assessments and their psychometric properties were compared. Considering the original cut-off score values, the SCQ yielded the highest specificity (98.5% at T2, AUC [0.854, 0.937], 51.1% sensitivity), while the M-CHAT was found to be more sensitive (94.1% at T1, AUC [0.913, 0.972], 65.2% specificity) allowing a lower number of ASD children incorrectly categorized as OND/Non-ASD. Therefore, both the M-CHAT and the SCQ revealed reliable and prospective agreement with final diagnosis. For better diagnostic accuracy, based on our sample, we recommend a cut-off score of failing two M-CHAT critical items when assessing at-risk children around the age of three (sensitivity of 80.0%, specificity of 92.4%, AUC [0.847, 0.936]). Screening criteria adjustment to clinical setting and purpose may provide even better results. At the light of our findings, our study valuably contributes for screening practice in toddlerhood, highlighting the feasibility of ASD screening at early ages. This is of major clinical relevance, as early identification enhances accurate access to specialized diagnostic referrals and to specific intervention programs, improving prognosis and mitigating the substantial burden of ASD for both patients and families affected by this complex disorder.O presente estudo pretendeu avaliar de que modo duas escalas específicas de rastreio, the Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) e the Social Communication Questionnaire (SCQ), ou que itens constituintes destas escalas, permitem a identificação prospectiva de Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) numa amostra de 201 crianças de risco em idade pré-escolar. Os participantes foram referenciados para a Unidade de Neurodesenvolvimento e Autismo (UNDA) do Hospital Pediátrico (HP) do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC) (Hospital Pediátrico Terciário – Região Centro de Portugal) por suspeita de problemas de neurodesenvolvimento. Entre 2009 e 2015, todas as crianças foram sujeitas a uma extensa avaliação longitudinal em regime ambulatório pela mesma equipa multidisciplinar de peritos para diagnóstico de PEA. Foram realizadas duas consultas, aos três (Tempo 1, T1) e cinco anos de mediana de idade (Tempo 2, T2), englobando todos os casos com rastreio positivo e negativo. Os diagnósticos finais (PEA, n=135, versus Outras Patologias do Neurodesenvolvimento (OPN)/ Não-ASD, n=66) foram rigorosamente determinados segundo considerado gold-standard, recorrendo não só ao parecer clínico, como também a instrumentos objectivos bem validados. As pontuações totais obtidas para M-CHAT e SCQ em cada avaliação foram analisadas, e as suas propriedades psicométricas foram comparadas. Considerando os valores de cut-off originalmente propostos, a SCQ permitiu obter a maior especificidade (98,5% em T2, AUC [0.854, 0.937], sensibilidade 51.1%), enquanto a M-CHAT se revelou mais sensível (94.1% em T1, AUC [0.913, 0.972], especificidade 65.2%) diminuindo o número de crianças com PEA incorrectamente consideradas como OPN/Não-ASD. Assim, tanto a M-CHAT como a SCQ revelaram concordância confiável e prospectiva com o diagnóstico final. Para melhor acuidade diagnóstica, com base na nossa amostra, recomendamos um valor de cut-off de dois em seis dos itens críticos da M-CHAT aquando da avaliação de crianças de risco numa idade próxima dos três anos (sensibilidade de 80.0%, especificidade de 92.4%, AUC [0.847, 0.936]). O ajuste dos critérios de rastreio de acordo com a finalidade e contexto clínico poderá permitir resultados ainda superiores. À luz das conclusões obtidas, o nosso estudo representa uma contribuição valiosa para a prática clínica de rastreio de PEA em idade pré-escolar, salientando a fiabilidade do mesmo em idades precoces. Tal reveste-se da maior relevância clínica, porque uma identificação precoce permite referenciação adequada para avaliação diagnóstica especializada e acesso a programas específicos de intervenção, melhorando o prognóstico e minorando o impacto substancial da PEA em doentes e famílias afectadas por esta complexa patologia.FC