Autism and Ehlers-Danlos Syndrome type IV - phenotype comparasion

Trabalho de Projeto do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de MedicinaAnormalidades do tecido conjuntivo têm sido associadas a alterações da estrutura cerebral e a um vasto número de manifestações neuropsiquiatricas. Embora a literatura que relaciona Transtorno do Espectro Autista e Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV seja escassa, sugere que podem partilhar vias fisiopatologicas comuns. O presente estudo tem como objectivo comparar o fenótipo da Síndrome Ehler Danlos tipo IV com o fenótipo de autismo e determinar as características clinicas em comum. Para tal foi elaborada a pesquisa de artigos sobre TEA e EDS-HT com recurso ao motor de busca PubMed. Este estudo permitiu concluir que Transtornos do Espectro Autista e Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV partilham algumas características de fenotipo nomeadamente perturbações do equilíbrio, alterações da coordenação motora, dificuldades no controlo da postura, bem como alterações da neuroanatomia. O transtorno do espectro autista (TEA) é uma perturbação do neurodesenvolvimento complexa e multifactorial1 cujos sinais e sintomas costumam ser reconhecidos no segundo ano de vida (12 a 24 meses) e podem persistir com prejuízo clinicamente significativo no funcionamento social, profissional ou noutras áreas importantes da vida do indivíduo2. A observação de défices persistentes na comunicação e interação social em múltiplos contextos e a observação de padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou actividades constitui a base do diagnóstico de acordo com o manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais (DSM-V). O TEA tem sintomatologia extensa7, classificada em ligeira, moderada ou grave, sendo esta classificação baseada nos níveis exigidos de apoio necessários para auxiliar o doente.Connective tissue abnormalities have been associated with changes in brain structure and a large number of neuropsychiatric manifestations. Although the literature relating to Autism Spectrum Disorder and Ehlers-Danlos Syndrome type IV is scarce, it suggests that they may have common pathophysiological pathways. The present study aims to compare the phenotype of the Ehler Danlos Syndrome type IV with the autism phenotype and to determine the clinical characteristics in common. For that purpose, the research of articles on TEA and EDS-HT was made using the PubMed search engine. We concluded that Autism Spectrum Disorders and Ehlers-Danlos Syndrome type IV share some phenotype characteristics, in particular: motor coordination impairment, difficulties in posture control and balance, as well as neuroanatomy anomalies. Introduction: Although hypermobility Ehlers-Danlos Syndrome is a disease withpredominantly rheumatologic manifestations, recent studies describe a large number of extraarticularmanifestations and psychiatric symptoms, including difficulties in social interaction,isolation, and learning difficulties. The literature on a possible association of Autism andHypermobility Ehlers-Danlos Syndrome is scarce, however, it suggests that these diseasesmay have clinical features in common.Objective: Compare the phenotype of hypermobility Ehlers-Danlos Syndrome with theautism phenotype and investigate clinical features in common.Methods: Articles research on autism phenotype and hypermobility Ehers-Danlos syndromewas made using the PubMed database.Conclusion: The study concluded that autism and hypermobility Ehlers-Danlos syndromeshare some phenotype features such as disturbances of balance, changes in motorcoordination, difficulties in controlling posture, higher prevalence of gastrointestinalsymptoms, depression and anxiety as well as some neuroanatomy anomalies.Keywords:Autism; autism spectrum disorder; joint hypermobility; ligament laxity; connective tissue;Ehlers Danlos syndrome; phenotyp