Neonatal Encephalopathy: etiology and morbidity

Trabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de MedicinaEncefalopatia neonatal designa uma síndrome clínica de disfunção neurológica que se manifesta no período neonatal. A sua apresentação pode ser muito variada, mas as crises epiléticas neonatais e a depressão do estado neurológico são as mais comuns. Pode ter múltiplas etiologias, sendo a encefalopatia hipóxico-isquémica (EHI) a mais frequente. Apesar da multiplicidade de causas, os doentes apresentam elevada morbimortalidade, sendo a paralisia cerebral e a epilepsia as sequelas mais comuns.O objetivo é caracterizar sob o ponto de vista etiológico um grupo de recém-nascidos diagnosticados com encefalopatia neonatal, nascidos entre 2010 e 2014, e avaliar as sequelas e comorbilidades após pelo menos três anos de seguimento.Trata-se de um estudo retrospetivo, de análise descritiva, dos recém-nascidos com idade gestacional igual ou superior a 36 semanas e que realizaram vídeo-eletroencefalograma (vídeo-EEG) no Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (HP/CHUC) durante o período neonatal. Os processos clínicos foram consultados no processo clínico eletrónico Sclinic®; nos casos em que não se conseguiu obter um registo atualizado da informação, realizou-se uma entrevista telefónica com base num questionário pré-definido. Foram analisadas variáveis demográficas, fatores de risco, apresentação clínica, diagnóstico etiológico, resultados do vídeo-EEG e dos exames de neuroimagem, perfil de desenvolvimento psicomotor, comorbilidades e sequelas. Estudou-se, também, o seguimento em consultas hospitalares e programas de reabilitação.Assim obteve-se uma amostra de 82 crianças, com igual distribuição entre os sexos. A forma de apresentação mais comum foram as crises epiléticas neonatais (78.0%). As etiologias mais frequentes foram a EHI (59,8%), vascular (20,7%) e malformativa (8,5%).O vídeo-EEG foi normal em apenas 11 casos. Sete crianças não realizaram exame de neuroimagem. Dos restantes, apenas dez apresentaram um exame considerado normal, sendo as lesões da substância cinzenta (n=33) as mais prevalentes (com destaque do envolvimento dos gânglios da base – n=12).Da amostra inicial, obteve-se um seguimento mínimo de três anos em 64 casos, dos quais apenas 27 apresentavam um desenvolvimento psicomotor normal aos 3 anos de idade.Vinte e oito por centro dos casos desenvolveram paralisia cerebral e vinte e dois por cento epilepsia. Observou-se a existência de quatro casos com défices neurológicos sem acompanhamento por programas de reabilitação.A encefalopatia neonatal continua a associar-se a uma elevada prevalência de sequelas, de gravidade variável. Observou-se, também, uma falta de um método sistemático e universal de seguimento destes doentes, o que é prejudicial para o seu acompanhamento.Neonatal encephalopathy is a clinical syndrome of neurological disfunction that arises during the neonatal period. Although its presentation can be very variate, the most common are neonatal seizures and depressed neurologic status. It can be caused by multiple pathologies being hypoxic-ischaemic encephalopathy (HIE) the most frequent. Despite the many possible causes these patients have increased morbidity and mortality, with the later development of cerebral palsy and/or epilepsy being common consequences The goal of this study is to characterize the aetiology of a group of infants born between 2010 and 2014 and evaluate the neurological outcome and comorbidities after a minimum of three years of follow-up.This is a retrospective study, with a descriptive analysis of the newborns with a minimum gestational age of 36 weeks that were submitted to a video-electroencephalogram (video-EEG) at the Paediatric Hospital from Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (HP/CHUC) during the neonatal period. The clinical processes were consulted using the software Sclinic®. In the cases in which there was no updated clinical information, a phone interview was performed based on a predetermined evaluation questionnaire.The variables analysed were: demographic data, risk factors, clinical presentation, aetiology, video-EEG results, neuroimaging exams, development profile and comorbidities, as well as the follow-up in hospital consults and rehabilitation programs.Thus, a sample with 82 cases was obtained with no significative difference pertaining the gender. The most common forms of presentation were HIE (59,8%), vascular (20,7%) and neurological malformations (8,5%).Only 11 cases had a normal video-EEG. Seven of the children were not submitted to a neuroimaging exam. From the rest of the group, only ten had an exam that was considered normal being the most common lesions encountered those involving the grey matter (n=33), and among those the most commonly affected structures were the basal ganglia (n=12).From the initial sample, in 64 cases there was a minimum of three years follow-up. Only 27 of those had a normal development profile at the age of three.Twenty-eight percent of cases developed cerebral palsy and twenty-two percent were later diagnosed with epilepsy. It was also discovered that four children who had neurological deficits were not involved in any rehabilitation program.In conclusion, neonatal encephalopathy is still associated with a great prevalence of neurologic deficits and comorbidities with a variable severity degree. It was also observed the lack of a systematic and universal method of follow-up of this group of patients which does not benefit their healthcare