Family Screening in Alpha1-Antitrypsin Deficiency

Trabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de MedicinaIntrodução: A deficiência de alfa1-antitripsina (DA1AT) é uma doença genética autossómica codominante que resulta de mutações no gene SERPINA1, encontrando-se largamente subdiagnosticada. Um diagnóstico precoce e uma gestão adequada da doença com mudanças no estilo de vida, aliadas à instituição precoce de tratamento, melhoram a qualidade e a esperança de vida destes doentes. O rastreio familiar de casos índice é uma das estratégias mais eficazes e rentáveis para aumentar o diagnóstico desta patologia. O objetivo deste estudo, foi avaliar a importância do rastreio familiar através de análise do rastreio efetuado na família de um doente com uma mutação null (Q0Ourém).Métodos: Trata-se de um estudo observacional, retrospetivo dos familiares de um caso índice com DA1AT, que voluntariamente foram rastreados no Serviço de Pneumologia B do Hospital Geral do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC). Foram colhidos dados demográficos, clínicos, laboratoriais, funcionais e radiológicos através da pesquisa da base de dados da consulta de DA1AT. Foram comparados os grupos com A1AT0,57g/L quanto aos dados demográficos, antecedentes e parâmetros clínicos analíticos, funcionais e radiológicos. Foram analisadas as intervenções e terapêutica efetuadas e a evolução dos resultados do Estudo Funcional Respiratório e Índice de Enfisema (IE) em doentes Q0Q0 e MQ0 ao longo do seguimento.Resultados: Foram rastreados 76 doentes, tendo-se identificado doença em 50 (65,8%) -7 Q0Q0; 31 MQ0; 2 SQ0; 7 MS; 3 MZ. A média de idades ao diagnóstico era 36,7 ± 19,8 e 50% eram do sexo masculino. Os sintomas estavam presentes em 45,5 % da amostra, na sua maioria no grupo com A1AT 0.57g/L were compared for demographic, clinical, functional and radiological parameters. The therapeutic interventions performed, and the evolution of the respiratory function studies results in Q0Q0 and MQ0 patients during follow-up were analyzed.Results: Seventy-six patients were screened, and the disease was diagnosed in 50 (65,8%) - 7 Q0Q0; 31 MQ0; 2 SQ0; 7 MS; 3 MZ. The mean age at diagnosis was 36.7 ± 19.8 and 50% were males. In 45.5% patients, symptoms were present, mostly in the group with A1AT <0.57g/L. These patients also had worse respiratory function and higher emphysema index. Regarding risk factors, 11.4% were smokers and 38.6% had occupational exposure. Smoking prevention/cessation and occupational exposure prevention was done in all cases; 61.4% performed vaccine prophylaxis and 34.1% were under a therapeutic regimen, mainly patients with A1AT