Avaliação comportamental na doença de Huntington

Trabalho final de mestrado integrado em Medicina, apresentado á Faculdade de Medicina da Universidade de CoimbraA Doença de Huntington é uma afecção neurodegenerativa de transmissão autossómica dominante. A mutação genética responsável por esta doença, identificada pela primeira vez em 1993, está localizada no braço curto do cromossoma quatro, sendo responsável pela síntese de uma proteína (huntingtina) mutada. A Doença de Huntington caracteriza-se pela presença de distúrbios motores, cognitivos e comportamentais. Actualmente a doença é diagnosticada quando surgem sintomas motores evidentes. Contudo, também é sabido que alterações cognitivas e comportamentais podem preceder (em anos) as perturbações motoras. Os indivíduos portadores da mutação genética que ainda não manifestam sintomatologia motora evidente são designados portadores “pré-sintomáticos”. É objectivo deste trabalho efectuar uma exaustiva revisão da literatura existente no que diz respeito às alterações comportamentais na Doença de Huntington e também analisar os estudos originais mais recentes que abordam a sintomatologia comportamental em doentes “pré-sintomáticos”. Concluímos que os sintomas comportamentais são componente importante do espectro clínico da Doença de Huntington. As alterações comportamentais podem preceder os sinais motores da doença e causam impacto substancial no funcionamento diário dos doentes. Uma melhor compreensão da vertente comportamental da Doença de Huntington, nomeadamente em fases “pré-sintomáticas” da doença, permitirá a futura realização de ensaios clínicos de terapêuticas neuroprotectorasHuntington's disease is an autosomal dominant, neurodegenerative disease. The genetic mutation responsible for this disease, first identified in 1993, is located on the short arm of chromosome four. This mutation is responsible for the synthesis of a mutated protein (huntingtin). Huntington’s disease is characterized by the presence of motor disorders, cognitive and behavioral changes. Currently, the disease is diagnosed when evident motor symptoms arise. However, it is also known that the cognitive and behavioral changes may precede (in years) the motor disturbances. Individuals carrying the genetic mutation who do not manifest motor symptoms are called "pre-symptomatic" carriers. The objective of this article is to provide a comprehensive literature review concerning behavioral changes in Huntington’s Disease and also to examine the most recent original research that address behavioral symptoms in “pre-symptomatic” patients. We conclude that behavioral symptoms are important constituents of the clinical spectrum of Huntington’s disease. Behavioral changes may precede motor signs of the disease and cause substantial impact on daily functioning. A further understanding of behavioral aspects, especially in "pre-symptomatic" stages of the disease, will facilitate and improve future neuroprotection trial