Doenças raras : do estatuto de medicamento orfão ao acesso ao mercado

Monografia realizada no âmbito da unidade Estágio Curricular do Mestrado Integrado em Ciências Farmacêuticas, apresentada à Faculdade de Farmácia da Universidade de CoimbraO Orphan Drug Act (ODA) e a Regulamentação Europeia referente aos medicamentos órfãos têm estimulado o desenvolvimento de medicamentos para o tratamento de doenças raras, auxiliando a introdução no mercado de medicamentos que de outra forma não teriam incentivos para serem desenvolvidos. A regulamentação referente aos medicamentos órfãos tem levado ao aumento do número de ensaios clínicos na área das doenças raras, ao desenvolvimento de novas tecnologias bem como à identificação de novas doenças raras. Apesar do considerável progresso observado, com o desenvolvimento de novas ferramentas de diagnóstico o número de doenças raras ultrapassa largamente a terapêutica disponível. O valor dos medicamentos órfãos e a sua acessibilidade, bem como decisões relativas ao seu preço e financiamento são das questões mais controvérsias na área, refletindo o debate entre a sustentabilidade deste tipo de financiamento e a necessidade de continuar a investigar na área das doenças raras.The Orphan Drug Act (ODA) and the European Orphan Medicinal Products (OMP) Regulation had stimulated the development of drugs for rare diseases to help bring to the market drugs for diseases that the pharmaceutical industry might otherwise not have had the financial incentives to develop. The orphan regulation had increased the flow of new clinical trials, the effort in developing novel drug technologies as well as the identification of numerous new diseases. Considerable progress has occurred. However, considering the development of novel diagnosis tools, the number of rare diseases vastly outpaces therapeutic discovery. The value and the affordability of OMPs and decisions regarding their pricing and funding are topics under discussion, reflecting a debate concerning on the one hand, the sustainability of funding, while on the other, the need for continuous research into rare diseases