Rastreio neonatal da fibrose quística : artigo de revisão

Trabalho final de mestrado integrado em Medicina área cientifica de Pediatria, apresentado á Faculdade de Medicina da Universidade de CoimbraA Fibrose Quística (FQ) é a doença hereditária mais comum nos caucasianos, sendo ainda desconhecida a sua incidência em Portugal. É uma patologia autossómica recessiva que resulta de mutações na proteína CFTR (Cystic Fybrosis Transmembrane Regulator). Clinicamente, é uma doença que afeta principalmente os pulmões e o pâncreas. A maioria dos doentes morre nas primeiras décadas de vida, por insuficiência respiratória ou malnutrição. Não tem cura mas a doença tem tratamento, que visa essencialmente retardar a deterioração da função pulmonar e evitar a malnutrição. Recentemente, em vários países, como os Estados Unidos da América ou a França, foi implementado um programa de rastreio neonatal da Fibrose Quística. Esta iniciativa tem como objetivo diagnosticar precocemente as crianças que nascem com esta patologia, além da possibilidade de melhorar o seu prognóstico através da introdução atempada de um tratamento proativo. Já foram demonstrados benefícios a nível nutricional, pulmonar, pancreático e possivelmente neurocognitivo. Proporciona ainda aos pais fazer escolhas informadas sobre futuras gravidezes. No entanto, existem ainda alguns riscos inerentes ao rastreio neonatal da Fibrose Quística, nomeadamente consequências psicológicas e psicossociais a nível famíliar que possam advir de resultados falsamente positivos, da identificação de portadores e de resultados inconclusivos. Segundo as recomendações do Centers for Disease Control and Prevention (CDC), esta iniciativa justifica-se dado a relação favorável entre os eventuais benefícios e riscos. Contudo, ainda se mantém a controvérsia associada à ausência de benefícios comprovados, aos vários protocolos de rastreio e inexistência de um método ideal e aos custos envolvidos, o que poderá ser o porquê de vários países do mundo ocidental não rastrearem rotineiramente a Fibrose Quística, como Portugal. Rastreio Neonatal da Fibrose Quística Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra 5 Em Portugal está em vigor, desde 1979, o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce, também designado por "Teste do Pézinho", que abrange o rastreio de mais de 20 doenças hereditárias, mas não a Fibrose Quística. Na década de 90, houve uma iniciativa de rastreio experimental para esta doença, a nível regional, mas foram várias as razões que, na altura, levaram à sua descontinuidade, entre as quais a ausência de um tratamento eficaz e de um método de rastreio adequado. Atualmente, os obstáculos que se colocam não são instransponíveis e o peso das evidências clínicas, sociais e económicas tornam inquestionável a adoção de um programa de rastreio neonatal para a Fibrose Quística em PortugalCystic Fibrosis (CF) is the most common hereditary disease among Caucasians, but the incidence is still unknown in Portugal. It is a recessive autossomal disease which results from mutations on CFTR protein (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Clinically, there is a multisistemic disease affecting mainly the lungs and pancreas. The majority of the patients die in their first decades of life, either with respiratory insufficiency or malnutrition. There is no cure for this disease but treatments may retard deterioration of lung’s function as well as to avoid malnutrition. In several countries, for example United States of America or France, a program of newborn screening for Cystic Fibrosis was recently implemented. This initiative aims to early diagnose children born with this pathology, improving their prognosis through the introduction, in a good time, of a proactive treatment. Nutritional, pulmonary, pancreatic and even neurocognitive benefits have been demonstrated. This program also helps parents planning future pregnancies. However, there are still some problems to the families of the newborn screening for Cystic Fibrosis, in particular, psychological and psychosocial consequences, caused by positive results ( FQ diagnosis) but also inconclusive or false positive results. According to recommendations of the “Center for Disease Control and Prevention” (CDC), this initiative is justified by the favorable relationship between the possible benefits and risks. However, there is still a controversy about the lack of proven benefits, several screening protocols and lack of an ideal method, as well as involved costs. Many countries, including Portugal, avoid to screen CF routinely, based on this controversies. Since 1979 Portugal has a “Programa Nacional de Diagnóstico Precoce”, also known by “Teste do Pézinho”, screening more than 20 hereditary diseases, but not Cystic Fibrosis. In Rastreio Neonatal da Fibrose Quística Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra 7 the 90s there was a regional and experimental screening of this disease, but the absence of a proper treatment or an appropriate method, led to their discontinuity. Nowadays the difficulties are not unbridgeable and the weight of the clinical, social and economic evidences make unquestionable to start a program of neonatal screening of Cystic Fibrosis in Portuga