Caracterização demográfica e avaliação de fatores de risco em crianças com fenda lábio-palatina: estudo transversal da Consulta de Fissurados do Hospital Pediátrico de Coimbra - CHUC

Trabalho final do 6º ano médico com vista à atribuição do grau de mestre (área científica de cirurgia pediátrica) no âmbito do ciclo de estudos de Mestrado Integrado em Medicina.Introdução: As fendas lábio-palatinas (FL/P), dentro do espetro das anomalias congénitas orofaciais, são as anomalias mais frequentes e conhecidas. Estas podem ser divididas em dois grandes grupos: fendas lábio-palatinas sindrómicas (FLPS) e fendas lábio-palatinas não sindrómicas (FLPNS). O objectivo deste trabalho é realizar uma caracterização demográfica e avaliar a exposição a possíveis fatores de risco associados a crianças com FLPNS, seguidas no Hospital Pediátrico - CHUC (HP-CHUC) no período compreendido entre 2004 e 2014. Materiais e Métodos: Foram consultados os processos clínicos das crianças com diagnóstico de FL/P, seguidas no HP-CHUC entre Janeiro de 2004 a Dezembro de 2014. As variáveis analisadas foram o género, raça, etnia, o tipo de anomalia orofacial, presença ou ausência de síndrome, sequelas pós-operatórias, patologias e alterações congénitas associadas e necessidade de terapia da fala. Foi ainda conduzido um inquérito telefónico às mães dos 178 indivíduos com FLPNS, para avaliar a exposição a fatores de risco para FLPNS. Resultados: No total 79 (39,5%) indivíduos apresentavam fenda palatina (FP), 68 (34%) fenda labial com fenda palatina (FLP), 43 (21,5%) fenda labial (FL) e 10 (5%) fenda lábio-alveolar (FLA). Do total de casos, 89% correspondiam a FLPNS e 11% a FLPS. A distribuição entre os diferentes tipos e subtipos de FL/P das sequelas pós-operatórias, patologias, necessidade de terapia da fala e alterações congénitas associadas foi bastante heterogénea e, em alguns casos, estatisticamente significativa. A maioria das mães inquiridas apresentava um ou mais fatores de risco para FLPNS. Cinco fatores de risco associaram-se de forma positiva aos diferentes tipos de FL/P: consanguinidade, história familiar, idade igual ou superior a 30 anos, ausência da toma de ácido fólico pré-concecional e exposição a fumo. Conclusão: As FL/P são anomalias orofaciais que comportam um desafio quanto ao seu tratamento e seguimento, pela frequência considerável de sequelas pós-operatórias, alterações congénitas e patologias associadas. A sua abordagem, por forma a ser dada a melhor resposta terapêutica possível, deverá por isso ser multidisciplinar. A etiologia da FLPNS é multifatorial e mais esforços deverão ser feitos na identificação dos fatores de risco associados, com vista à implementação de estratégias de prevenção. Introduction: Cleft lip with or without cleft palate (CL/P) within the spectrum of orofacial congenital anomalies are the most frequent and known anomalies. These can be divided into two major groups: syndromic cleft lip with or without cleft palate (SCL/P) and nonsyndromic cleft lip with or with out cleft palate (NSCL/P). The purpose of this paper is to assess demographic characteristics and exposure to potential risk factors associated with children with NSCL/P followed at the Pediatric Hospital - CHUC (HP-CHUC) in the period between 2004 and 2014. Materials and Methods: We consulted the medical records of children diagnosed with CL/P, followed in HP-CHUC from January 2004 to December 2014. The variables analyzed were gender, race, ethnicity, type of orofacial anomalies, presence or absence of syndrome, post-operative local sequelae, associated pathologies, congenital alterations and need of speech therapy. It was also conducted a telephone survey to mothers of 178 individuals with NSCL/P to assess the exposure to risk factors for NSCL/P. Results: In total 79 (39.5%) subjects had cleft palate (CP), 68 (34%) cleft lip with cleft palate (CLP), 43 (21.5%) cleft lip (FL) and 10 (5%) cleft lip and alveolar ridge (CLA). Of the total cases, 89% were NSCL/P and 11% SCL/P. The distribution between different types and subtypes of CL/P and post-operative sequelae, pathologies, the need for speech therapy and associated congenital abnormalities was quite heterogeneous and in some cases statistically significant. Most surveyed mothers had one or more risk factors for NSCL/P. Five risk factors were associated positively to the different types of CL/P: consanguinity, family history, maternal age than 30 years, lack of taking pre-conceptional folic acid and exposure to smoke. Conclusion: CL/P are orofacial anomalies that involve a challenge as to their treatment and follow-up by the considerable frequency of postoperative sequelae, congenital changes and associated pathologies. Their approach in order to be given the best possible therapeutic response should therefore be multidisciplinary. The etiology of NSCL/P is multifatorial and more efforts should be made to identify the risk factors, in order to implement prevention strategies